Informasjon

NIPT - non invasiv prenatal test

Ved NIPT - non invasiv prenatal test, gjøres en analyse av fosterets DNA i en blodprøve fra mor. Testen er aktuell hos gravide der KUB test har vist høy risiko for å føde barn med trisomi 21.

Hva er NIPT?

NIPT står for non invasiv prenatal test, og er en prøve av fosterets DNA som tas uten inngrep utover en blodprøve fra mor. Testen kan avdekke kromosomfeil som trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 eller trisomi 13. Hvem som kan bestille testen og i hvilke situasjoner den kan brukes, er strengt regulert på samme måte som andre fosterdiagnostiske prøver. 

Lovverket regulerer bruk av NIPT

Bioteknologiloven og dens forskrifter regulerer bruken av fosterdiagnostikk. Med fosterdiagnostikk menes undersøkelse av fosterceller, foster eller den gravide for å få informasjon om genetiske egenskaper, påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsforstyrrelser hos fosteret. KUB test (kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve), fostervannsprøve og morkakeprøve er andre former for fosterdiagnostikk.

Kun leger ved fem universitetssykehus i Norge har lov til å bestille NIPT test - Universitetssykehuset i Tromsø, Trondheim, Bergen, Stavanger og Oslo. Prøven kan bare tas hos kvinner som har gjennomført KUB-test og fått påvist høy risiko for trisomi. 

Når brukes NIPT?

Fosterdiagnostikk er et tilbud til kvinner i følgende situasjoner:

  • Kvinnen er 38 år eller eldre ved termin
  • Den gravide eller den gravides partner har tidligere fått barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
  • Den gravide eller den gravides partner har alvorlige, arvelige sykdommer som kan påvises i svangerskapet
  • Den gravide bruker medisiner som kan skade fosteret
  • Ultralydundersøkelse har vist tegn på kromosomavvik hos fosteret
  • Kvinnen er i en særlig vanskelig livssituasjon der hun mener hun ikke vil være i stand til å ta den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre

Frem til 2018 har vi i Norge brukt KUB test og fostervannsprøve eller morkakeprøve for å påvise eller utelukke kromosomfeil hos fosteret der kvinnen faller inn under risikogruppene over. Der KUB-test har vist økt risiko for trisomi, har den gravide til nå fått tilbud om invasiv test (fostervannsprøve eller morkakeprøve) for å bekrefte eller avkrefte kromosomfeil hos fosteret. Invasive tester medfører en liten økt risiko for spontanabort.

Innføring av NIPT medfører at kvinner med unormal KUB-test etter grundig veiledning får velge mellom å gå videre med NIPT eller morkakeprøve/fostervannsprøve. NIPT kan gjøres fra svangerskapsuke ni til elleve, altså tidligere enn de invasive undersøkelsene.

Istedenfor eller i tillegg til?

Det er viktig å merke seg at slik NIPT anbefales brukt i Norge, gjøres den ikke istedenfor KUB test, men i tillegg til. Hensikten med å innføre NIPT i Norge er å redusere antallet morkakeprøver og fostervannsprøver. Den kan sile ut kvinner som feilaktig har fått påvist høy risiko ved KUB test, slik at disse ikke trenger gå videre med invasiv test.  Kvinner med høy risiko for trisomi ut ifra NIPT anbefales å gå videre med invasiv test for endelig diagnose.

Oppfølging av unormalt prøvesvar

Kvinner som etter KUB test har fått angitt høy risiko for trisomi, og deretter tar blodprøve for NIPT, vil enten få bekreftet eller avkreftet høy risiko for kromosomfeil hos fosteret. Kvinnene som etter NIPT får bekreftet risiko for trisomi, anbefales deretter å gå videre med morkakeprøve eller fostervannsprøve som gir et endelig svar. 

Vil du vite mer?