Fostervannsprøve

Fostervannsprøve og morkakeprøve gjøres for å få svar på om et foster har kromosomavvik eller tegn til andre alvorlig medfødt sykdom. Dette er såkalte invasive tester, prøven tas fra innsiden av kroppen, og prøvetaking er forbundet med økt risiko for spontanabort på om lag en halv prosent.

Blant de hyppigste kromosomavvikene er trisomi. I stedet for to utgaver av samme kromosom, foreligger tre kromosomer. Blant de tre hyppigste typer trisomier barn kan fødes med, er trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Down syndrom er det vanligste og forekommer hos ett av 700 til 800 fødte barn i Norge. Det er velkjent at sannsynligheten for å få et barn med Down syndrom øker med økende alder hos kvinnen.

Alle gravide får tilbud om en tidlig ultralydundersøkelse i uke 11 til 14. Gravide som er 35 år eller mer ved termin, får tilbud om en blodprøve, NIPT (non-invasiv prenatal test), en prøve av fosterets DNA for å undersøke om fosteret kan ha en trisomi. Det tilstrebes at tidlig ultralyd tas før NIPT-testen, da svangerskapslengden og antall fostre er avgjørende for å kunne få et pålitelig svar fra NIPT.

NIPT for trisomi 13, 18 og 21 er en tilleggsundersøkelse som er tillatt for alle og som kvinnen kan takke ja eller nei til. Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, eller har annen indikasjon for NIPT for trisomi 13, 18 og 21, har rett til å få denne NIPT-testen gratis i offentlig helsetjeneste.

Dersom tidlig ultralyd gir mistanke om at fosteret kan ha et utviklingsavvik, blodprøven NIPT påviser en trisomi hos fosteret eller ved annen økt risiko for alvorlig sykdom anbefales invasiv diagnostisk test (fostervannsprøve eller morkakeprøve) for en avklaring.