En blodprøve i diagnostikken av ALS

Nevrofilament lettkjede (neurofilament light chain, NFL) er en markør av aksonal degenerasjon. Den er blitt funnet å være forhøyet ved en rekke nevrodegenerative tilstander og ved nerveskader. En studie har sett på den diagnostiske og prognostiske verdien av å måle NFL ved amyotrofisk lateralsklerose (ALS)¹.

Inkludert i studien var 124 pasienter med ALS, 50 pasienter uten nevrodegenerativ sykdom, 44 pasienter med differensialdiagnoser til ALS, 65 pasienter med nevrodegenerativ sykdom (20 med frontotemporal demens, 20 med Alzheimer's sykdom, 19 med Parkinson's sykdom, 6 med Creutzfeldt-Jakob disease (CJD)). Serum NFL nivåer ble målt med en ultrasensitiv singel molekyl tabell (array), Simoa.

Serum NFL var høyere ved ALS sammenlignet med alle andre kategorier unntatt CJD. Ved en terskelverdi på 62 pg/mL diskriminerte prøven ALS fra andre tilstander med 85 prosent sensitivitet (95% KI 78% til 91%) og 82 prosent spesifisitet (95% KI 75% til 87%). Blant pasienter med ALS korrelerte serum-NFL positivt med sykdomsprogresjonen (rs=0.336, 95% KI 0.14 til 0.51, p=0.0008) og høyere nivå var assosiert med kortere overlevelse (p=0.005). 

Konklusjon: Serum-NFL er økt ved ALS sammenlignet med andre differensialdiagnostiske tilstander og kan være en diagnostisk og prognostisk biomarkør.