En RNA-avføringstest til screening på kolorektalkreft

Kolorektalkreft er den nest hyppigste kreftform hos kvinner og menn i Norge¹. Årlig dør nærmere 1600 mennesker av denne sykdommen her i landet. Selv om de fleste tilfeller av kolorektalkreft forekommer hos voksne eldre enn 50 år, er omtrent 12 prosent av alle tilfeller observert hos individer yngre enn 50 år, ifølge amerikanske tall².

Screening for kolorektalkreft kan redusere dødeligheten ved påvisning av behandlingsbar sykdom i tidlig stadium eller ved påvisning av precancerøse lesjoner, som kan forhindre utvikling av kolorektalkreft hvis de fjernes³. Både invasive og ikke-invasive tilnærminger for kolorektalkreft screening er i bruk, med koloskopi som gullstandarden for å identifisere og fjerne kolorektale lesjoner, inkludert polypper⁴. Dilemmaet med koloskopi er at en betydelig andel (ca. 40 prosent) takker nei til undersøkelsen⁵.

Formålet med denne prospektive fase 3-tverrsnittsstudien publisert i JAMA Network⁶ var å undersøke sensitivitet og spesifisitet til en ikke-invasiv, multitarget RNA-avføringsprøve (mt-sRNA) sammenlignet med koloskopi.

8920 personer 45 år eller eldre inngikk i studien. Alle fikk utført mt-sRNA-testen. Den bestod av en kommersielt tilgjengelig fekal immunokjemisk test, en genetisk del med 8 RNA-transkripsjoner og selvrapportert røykestatus. Avføringsprøvene ble tatt før det ble gjort koloskopi.

Medianalder til deltakerne var 55 år (45-90 år). Av de 8920 deltakerne hadde 36 (0,40 prosent) kolorektalkreft og 606 (6,8 prosent) hadde fremskredne adenomer. Sensitiviteten til mt-sRNA-testen til å påvise kolorektalkreft var 94 prosent, mens sensitiviteten var 46 prosent for påvisning av avanserte adenomer. Spesifisiteten for ingen lesjoner ved koloskopi var 88 prosent.

Forfatterne konkluderer at hos individer 45 år eller eldre, hadde mt-sRNA-avføringstesten signifikant høyere sensitivitet for påvisning av kolorektal neoplasi (kolorektalkreft + avansert adenom) enn det som er funnet med fekale immunokjemiske tester⁷. Spesifisiteten var sammenlignbar med eksisterende molekylære diagnostiske tester. Den høye validiteten gjaldt også for den yngste aldersgruppen under 50 år.

Forfatterne anfører at en mulig gevinst med denne metoden er at folk i høyere grad er villige til å få utført en koloskopi når mt-sRNA-testen er positiv.

Til sammenligning: En HUNT-studie med analyse av kreftrelaterte DNA tumormarkører i blodprøve ("liquid biopsy") viste at testen var positiv 2 år før klinisk diagnose hos en andel av pasientene. Sensitivitet for påvisning av kreft var 43 prosent og spesifisitet 86 prosent⁸.