Fremskritt i behandlingen av muskeldystrofi

Fremskritt i den medisinske behandlingen av personer med muskeldystrofi har de siste tiårene ført til klare forbedringer i prognosen. Gjennomsnittlig forventet levealder blant personer med den vanligste formen for muskeldystrofi blant barn, Duchennes muskeldystrofi, er nå sent i 20-årene - en økning på rundt 10 år sammenlignet med for to tiår siden^1-2.

Bruk av kortikosteroider³, optimal fysioterapi og kardiorespiratorisk pleie, har bedret funksjonen til pasienter med Duchenne muskeldystrofi og har ført til lengre bevart bevegelsesevne enn tidligere. Tidligere mistet barna evnen til å forflytte seg ved egen hjelp før 10 års alder, nå er den bevart frem til de tidlige tenårene. Behovet for respiratorisk hjelp har også bedret seg, disse barna trenger ventilatorisk hjelp ca. ti år senere enn før.

Genterapi innebærer en mulighet for å revolusjonere behandlingen ytterligere. Upubliserte data fra en fase 1-studie med et adeno-assosiert virus (AAV) har overgått forventningene. Målet med AAV-behandlingen er å gjenopprette dystrofinkonsentrasjonene, som er defekt ved muskeldystrofi, og resultatene viser at dystrofinkonsentrasjonene øker til nærmere 80 prosent av normale nivå. Også de funksjonelle resultatene til barna i studien ble bedre. Globale fase 3-studier er nå i gang.

Selv om AAV-genterapien er lovende, så er den ikke uten risiko på grunn av de høye dosene som behøves for nevromuskulær sykdom. Amerikanske Food and Drug Administration har derfor stanset flere studier av sikkerhetshensyn. Andre usikkerheter er varigheten av behandlingen og om effekten holder seg over tid. Tiden vil vise om behandlingen lar seg realisere, og om den på sikt gjør det mulig å tilby kurativ behandling til de rundt 300.000 unge menneskene som til enhver tid har denne sykdommen.