Kan blodprøver tidlig avsløre risiko for demens?

Ca. 100 000 personer i Norge har demens. Forekomsten øker med økende alder. Prevalens er på ca. 35 prosent av befolkningen ≥ 70 år i Norge¹. Globalt har 5-7 prosent av personer i aldergruppen ≥ 60 år demens.² Ifølge WHO lever 55 millioner mennesker i verden med demens. Alzheimers sykdom er den hyppigste formen for demens i Norge (ca. 60 prosent av tilfellene), og frontotemporal demens er den vanligste formen for demens før fylte 50 år.

Diagnosen demens stilles i dag på grunnlag av pasientens symptomer, som gradvis økende hukommelsessvikt, endret atferd, forverring av funksjoner i dagliglivet. I tillegg kommer dårligere orientering om tid og sted, rom og retning, nedsatt kommunikasjonsevne, ordletingsproblemer, problemer med å forstå, apraksi. På det tidspunktet har sykdommen progrediert over år, og det er nesten for sent å gjøre noe - og det er umulig å reversere tilstanden.

En stor screeningstudie publisert i Nature Aging³ har analysert nærmere 1500 blodproteiner og funnet biomarkører som kan brukes til å predikere risikoen for å utvikle demens opptil 15 år før diagnosen stilles⁴. Funnene åpner opp for en mulighet til å påvise demenssykdom på et svært tidlig, presymptomatisk stadium.

Forskerne undersøkte blodprøver fra mer enn 50 000 friske individer i UK Biobank, 1417 av disse utviklet demens over en 14 års periode. De fant høye blodverdier av fire proteiner (GFAP, NEFL, GDF15 og LTBP2) som var sterkt assosiert til demens. Hos noen var disse proteinene utenfor normalområdet mer enn ti år før symptomene startet. Forskerne påpeker at slike biomarkører er avgjørende hvis det skal være mulig å intervenere med sykdomsmodifiserende terapier svært tidlig i utviklingen av demens.

Både GFAP⁵ og GDF15⁶ har allerede blitt foreslått som diagnostiske markører for Alzheimers sykdom. Høye nivåer av GFAP forekommer mer enn dobbelt så hyppig blant de som utvikler demens og nær tre ganger så hyppig blant dem som får Alzheimers sykdom sammenlignet med de som har normale verdier.

Ved hjelp av maskinlæring ble blodverdiene for de fire proteinene kombinert med demografiske faktorer som alder, kjønn, utdannelse og familiehistorie. Denne modellen baserte seg på dataene fra 2/3 av deltakerne, og prediksjonsmodellen ble så anvendt på de resterende 1/3. Modellen spådde forekomsten av tre undertyper av demens, inkludert Alzheimers sykdom, med omtrent 90 prosents nøyaktighet, ved å bruke data fra mer enn ti år før deltakerne ble offisielt diagnostisert.

Ytterligere validering av disse markørene må gjøres før de kan brukes som kliniske screeningsverktøy.