Kan kronisk utmattelsessyndrom diagnostiseres med en blodprøve?

Det er en studie publisert i Journal of Translational Medicine som melder dette¹. Studien er også omtalt i Nature News².

Myalgisk encefalomyelitt/kronisk utmattelsessyndrom (ME/CFS) er en svekkende, multifaktoriell lidelse preget av dyp slitenhet, ubehag etter anstrengelse, kognitive svekkelser og autonom dysfunksjon. Det er beregnet at ME/CFS rammer mellom 17 og 24 millioner individer i hele verden³, men tallene er usikre fordi vi mangler pålitelige diagnostiske verktøy for denne dårlig forståtte tilstanden. 

Til tross for tilstandens betydelige innvirkning på livskvalitet, mangler ME/CFS definitive diagnostiske biomarkører, noe som kompliserer diagnose og behandling. Fraværet av spesifikke diagnostiske tester nødvendiggjør avhengighet av kliniske kriterier, noe som ofte kan føre til feildiagnostisering eller forsinket diagnose.

Nyere forskning har fokusert på å identifisere molekylære markører og utvikle blodbaserte diagnostiske tester for å forbedre kliniske resultater. Det er økende bevis på at det finnes molekylære biomarkører for ME/CFS, noe som tilskrives fremskritt innen immunologiske, genetiske, metabolske og bioenergetiske domener⁴. Til tross for disse fremskrittene har forskerne ennå ikke etablert objektive diagnostiske verktøy eller belyst patofysiologiske mekanismer.

Britiske forskere hevder nå å ha funnet en metode som kan identifisere epigenetiske endringer i cellene til personer med ME/CFS¹. Selv om de underliggende mekanismene til ME/CFS er uklare, er det økende dokumentasjon for at immun dysregulering er et av kjennetegnene til tilstanden. Den nye testen analyserer måten DNA er foldet på inne i mononukleære celler i perifert blod.

Testen baserer seg på at forskerne fant et nettverk av genomiske endringer som var sterkt involvert i immun og inflammatorisk signalering, noe som stemmer overens med et immundysreguleringssignal ved ME/CFS.

47 personer med alvorlig ME/CFS ble testet med denne metoden sammenlignet med 61 friske personer. Resultatet viste at testen ga en nøyaktighet (accuracy) på 96 prosent i diagnostiseringen av ME/CFS. 

Det advares mot å legge for stor vekt på resultatene, siden det var en liten studie og de deltakende pasientene var svært syke. Men resultatene skaper optimisme om at det er mulig å finne en pålitelig biomarkør.