Verdens dyreste medisin

Ifølge en nyhetsartikkel fra Nature godkjente den amerikanske Food and Drug Administration (FDA) nylig den første genterapien for hemofili B - en engangsbehandling som i USA koster 3,5 milloner dollar¹.

Hemofili er en X-bunden, resessivt arvelig tilstand med nedsatte mengder av spesifikke koagulasjonsfaktorer. Tilstanden rammer bare gutter. De mest kjente variantene er mangel på faktor VIII (hemofili A) og mangel på faktor IX (hemofili B)². Insidensen av hemofili A er ca. 1 per 5000 levendefødte gutter og for hemofili B er insidensen cirka 1 per 25.000 levendefødte gutter. Hemofili A og B er klinisk umulige å skille fra hverandre. Blødningstendensen er relatert til den målte konsentrasjonen av faktoren og deles inn i mild, moderat og alvorlig³. Det er cirka 400 pasienter med hemofili A og B i Norge. Hemofili A er langt vanligere (85 prosent) enn hemofili B. Kvinnelige bærere overfører sykdommen til halvparten av sønnene og genet til halvparten av døtrene.

Hemgenix, som det nye medikamentet heter, bruker et modifisert virus for å levere et gen til mottakerens leverceller. Genet koder for koagulasjonsfaktor IX, som personer med sykdommen ikke klarer å produsere. Kliniske forsøksdata tyder på at en enkeltdose med Hemgenix vil gi mennesker med moderat til alvorlig hemofili god beskyttelse mot livstruende, ukontrollerte blødninger i minst 8 år, muligens lengre.

I en klinisk studie med 54 pasienter med hemofili B⁴ ble det oppnådd en 54 prosent reduksjon i blødningsepisoder per år og 94 prosent av deltakerne kunne stanse den forebyggende behandlingen i løpet av 2 år etter å ha fått enkeltdosen. Innen 7-8 måneder etter injeksjonen starter pasientene å produsere faktor IX på et stabilt nivå.

Prislappen gjør dette medikamentet til verdens dyreste medisin. 

Ifølge produsenten, det farmasøytiske selskapet CSL Behring, er prisen berettiget. Hemgenix kan spare den amerikanske helsetjenesten fra 5 til 5,8 millioner dollar per behandlet person, på grunn av dets effekt når det gjelder å redusere eller eliminere behovet for regelmessige injeksjoner av faktor IX. Den årlige prisen for å behandle en voksen person med hemofili B ligger på 700.000-800.000 dollar i USA.

Hva så med hemofili A? Å finne en effektiv genterapi for hemofili A har vist seg utfordrende fordi det krever en større økning i produksjonen av faktor VIII for å få en tilfredstillende terapeutisk effekt. Den eventuelle effekten ser ut til å forsvinne tidligere enn hva gjelder hemgenix for hemofili B. Men en genterapi for hemofili A, utviklet av BioMarin Pharmaceutical, ble godkjent av det europeiske legemiddelverket i august 2022 - valoctocogene roxaparvovec⁵. Prislappen for en enkeltdose er 15 millioner kroner.