Genterapi

Artikkelen er basert på informasjon fra National Library of Medicine og Bioteknologirådet.

Hva er genterapi?

Ideen om genterapi ble lansert allerede i 1960, men den første godkjente utprøvingen fant ikke sted før i 1990. Genterapi er en eksperimentell teknikk som bruker gener til å behandle eller forebygge sykdom. I fremtiden kan denne teknikken gjøre det mulig for leger å behandle tilstander ved å plassere et gen inn i en pasients celle istedenfor å bruke medikamenter eller kirurgi. Genterapi er under utvikling, og forskerne tester ulike metoder for genterapi, som å:

• erstatte et mutert gen som forårsaker sykdom, med en sunn kopi av genet.
• inaktivere, slå ut, et mutert gen som fungerer feil.
• introdusere et nytt gen i kroppen for å bekjempe en sykdom.

Selv om genterapi er en lovende behandlingsmulighet for en rekke tilstander som arvelige sykdommer, noen krefttyper, visse virusinfeksjoner, så er teknikken fortsatt risikofylt og under utvikling for å gjøre den sikker og effektiv. Genterapi testes for tiden kun på sykdommer som det ikke finnes noen annen behandling for.

Hvordan virker genterapi?

Genterapi foregår ved å føre genetisk materiale inn i celler for å kompensere for unormale gener eller for å lage et nyttig protein, for eksempel et enzym. Hvis et mutert gen forårsaker at et nødvendig protein virker feil eller mangler, så kan muligens genterapi introdusere en normal kopi av genet for å gjenopprette proteinets funksjon.

Et gen som settes direkte inn i en celle, vil vanligvis ikke fungere. Istedet designes en vektor som leverer genet inn i cellen. Visse virus brukes ofte som vektorer fordi de kan levere nye gener ved å infisere cellen. Disse virusene er modifiserte slik at de ikke forårsaker sykdom når de brukes på mennesker.

Vektoren kan injiseres eller gis intravenøst direkte inn i et spesifikt vev i kroppen, hvor det så tas opp av de individuelle cellene. Alternativt kan et uttrekk av pasientens celler tas ut og eksponeres for vektoren i laboratoriet. Cellene som inneholder vektoren returneres så til pasienten. Hvis behandlingen er vellykket, kan det nye genet som ble levert av vektoren, lage et fungerende protein.

Mange tekniske utfordringer må løses av forskerne før genterapi blir en praktisk metode til behandling av sykdommer. 

Er genterapi trygt?

Det pågår forskning for å avklare om genterapi kan brukes til å behandle sykdom. Er teknikken trygg og er den effektiv? Flere studier har vist at genterapi kan innebære alvorlig helserisiko. Fordi teknikkene som brukes, er nye, er noen av risikoene uforutsigbare. Strenge regler regulerer forskningen på dette feltet. Sikkerhet har topp prioritet i planleggingen og utføringen av genterapi forskning.

Etiske dilemma ved genterapi

Siden genterapi medfører endringer i kroppens grunnleggende instruksjoner, gir det mange etiske dilemmaer:

• Hvordan kan man skille mellom god og dårlig bruk av genterapi?
• Hvem bestemmer hva som er normalt og hva som er en funksjonsforstyrrelse eller sykdom?
• Vil de høye kostnadene med genterapi gjøre metoden tilgjengelig kun for rike personer?
• Kan utbredt bruk av genterapi gjøre at samfunnet i mindre grad aksepterer de som er annerledes?
• Bør genterapi kunne brukes til å bedre grunnleggende menneskelige egenskaper som høyde, intelligens eller atletiske ferdigheter?

Nåværende genterapi forskning har fokusert på å behandle individer ved å påvirke kroppsceller som beinmarg og blodceller. Slik genterapi kan ikke overføres til personens barn.

Genterapi kan imidlertid rettes mot egg og sædceller (kjønnsceller), eller på et embryo tidlig etter befruktning, i så fall kan det innsatte genet overføres til fremtidige generasjoner, noe som betegnes "germline" genterapi. Dette er kontroversielt. Selv om det kan spare fremtidige generasjoner i en familie fra å ha en genetisk forstyrrelse, kan det påvirke fosteret på uventede måter eller ha langtidseffekter som vi ikke kjenner til nå. Metoden er forbudt i Norge og i alle land som har lovregulering.

Er genterapi tilgjengelig?

Ifølge Bioteknologirådet er det i Norge, og i mange andre land, ikke lov å gjøre arvelige genetiske endringer gjennom genterapi på kjønnsceller og embryo. Derfor er bruken av genterapi foreløpig begrenset til behandling av andre kroppsceller (somatisk genterapi). I dagens norske lovverk tillates genterapi kun brukt for å behandle eller forebygge alvorlig sykdom. Det finnes ingen klar definisjon på hvilke sykdommer som er alvorlige. Alvorlighetskriteriet kan imidlertid utgå når Bioteknologiloven skal revideres, siden det er bred politisk enighet om at genterapi i sykdomsbehandling bør vurderes etter de samme kriteriene som annen medisinsk behandling.

Genterapi var lenge kun brukt til å behandle alvorlige genetiske sykdommer, slik som immunsviktsykdommer. Dette skyldtes at behandlingen var både teknisk komplisert og risikabel. Men forbedring av metodene har gjort at genterapi nå anses som relativt trygt. Rundt om i verden forskes det på bruk av genterapi mot en rekke ulike sykdommer. De fleste av studiene gjelder genterapi mot kreft.

Andre lovende resultater fra eksperimentell genterapi er mot sykdommer som hemofili, cystisk fibrose, Duchennes muskeldystrofi, arvelige immunsviktsykdommer, arvelig blindhet og hiv-infeksjon. Det kan imidlertid ta tid før disse blir tilgjengelige, siden det normalt tar flere år fra forskningsstadiet til en behandling blir godkjent. De fleste genterapier vil sannsynligvis også være svært kostbare, så tilbud om behandling vil i stor grad bli et spørsmål om prioritering i helsetjenesten.