God nok oppfølging ved sjelden sykdom?

Blant annet gjelder dette ønsker om diagnostikk og tilstrekkelig medisinering. Samtidig viser fagartikler til at det er viktig å diagnostisere og behandle pasientene tidlig for å forebygge senere plager.

Les også: Å leve med sjelden sykdom og Utfordrende å huske på sjeldne sykdommer

Kartlegging utført av Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten, viser at de 16-17 sentrene som har tilbud til pasienter med sjeldne lidelser og funksjonshemninger, arbeider veldig ulikt. I håp om å få et mer samlet og helhetlig tilbud, sendte Gaucherforeningen sine ønsker for bedre oppfølging til denne komiteen. Der viser de blant annet til en rapport fra Lisbet Grut ved Sintef (2008) hvor hun skriver: "Nordmenn med sjeldne diagnoser kjenner seg alene med problemene sine", og: "De faller ofte utenfor fagfolks kunnskapsunivers, og har derfor vansker med å nå frem".

- Fordi vi er få som har sykdommen, er kunnskapen og behandlingen av denne sykdommen for vår pasientgruppe tilfeldig, og til tider mangelfull. Vi bor på ulike steder i Norge, og vi har stort sett hver vår behandlende lege. Det vil si at hver av disse legene må sette seg inn i sykdomskomplekset for å behandle kun en pasient. Dermed bygges det heller ikke opp faglig og praktisk kompetanse på sjeldne lidelser, som Gauchers sykdom. Ofte vet pasienten mer om sykdommen enn legen, og det føles ikke trygt, skriver Gaucherforeningen.