Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)

Definisjon

• Ehlers-Danlos' "syndromene" (EDS) er en gruppe sjeldne, arvelige bindevevssykdommer
• EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i huden, vevsskjørhet og overbevegelige ledd

Forekomst

• Varierer utfra hvilken undertype pasienten har
• Majoriteten av pasientene har hypermobil EDS som kan være vanskelig å skille fra hypermobilitetstilstander (hypermobilty spectrum disorders)
  • Les mer om hypermobilitetstilstand (for leger)
  • Les mer om hypermobile ledd (for innbyggere)

Symptomer

• Symptomene vil variere med undertype EDS
  • Overbevegelige (hypermobile) ledd forekommer i ulik grad i de ulike undertypene
  • For flere av undertypene kan det være forandringer i huden
    • Den kan ha økt strekkbarhet og bredere/annerledes arr enn normalt
  • Vevsskjørhet innebærer for sjeldne undertyper økt skjørhet i ulike organer
• Ved EDS vaskulær type er det risiko for utvidelse og rift i større blodårer (arterier), og i indre organer som tarmene og livmoren

Funn

• Genforandringer
  • For alle undertyper unntatt hypermobil EDS, vet man hvilke gener som er forandret
  • Genforandringene medfører endringer i bindevevsproteinene, enten ved direkte endring av disse proteinene eller ved endring av stoffer som påvirker dem.
  • Hvis man har fått påvist én type EDS, kan ikke den utvikle seg til en annen undertype

Diagnostikk

• Det finnes ingen enkeltprøve som kan påvise EDS, og diagnosen blir stilt ved hjelp av diagnostiske kriterier
• For mer informasjon om diagnostisering se denne siden hos Sunnaas sykehus HF

Inndeling i 13 undertyper av EDS¹

• Oversikt over undertyper av Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)
  • Klassisk EDS
  • Klassisk-lignende EDS
  • Cardiac-valvular EDS
  • Vaskulær EDS
  • Hypermobil EDS
  • Arthrokalasia EDS
  • Dermatosparaksis EDS
  • Kyfoskoliotisk EDS
  • Brittle Cornea syndrom
  • Spondylodysplastisk EDS
  • Muskulokontraktural EDS
  • Myopatisk EDS
  • Periodontal EDS

Behandling

• Behandlingen avhenger av hvilken undertype EDS man tilhører
  • Les mer om disse på TRS kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser sin nettside

Bilder

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas

Hva er Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

• Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas , samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.

Se diagnoselisten for beskrivelse av over 100 diagnoser.

Kjernetilbud

• diagnoseinformasjon (nettsider, filmer og podcaster med mer)
• kurs for fagpersoner og personer med en sjelden diagnose
• forskning og prosjektarbeid
• undervisning og veiledning
• nettverksbygging, nasjonalt og internasjonalt

Kontakt med Sjeldensenteret

• Helsepersonell og andre fagpersoner kan henvende seg til oss for råd fra våre tverrfaglige team
• Som pasient eller pårørende kan du henvende deg og få veiledning om hvor i tjenesteapparatet du kan få hjelp

Sjeldensenteret tilbyr ikke utredning, diagnostikk eller individuell behandling

Kart og kontaktinformasjon finner du her .

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse