Informasjon

Marfans syndrom

Temaside om Korona

Symptomer

Marfans syndrom gir først og fremst symptomer fra øynene, bevegeapparatet, hjertekarsystemet og lungene.

Personer med Marfans syndrom er ofte svært lange og slanke, spesielt er armer og bein lange. Lange, tynne fingre (arachnodactyli) er nesten alltid tilstede. Hos en del kan deformitet i fremre del av brystkassen skyldes overvekst av ribbena, noe som medfører at brystbeinet presses frem (kyllingbryst) eller bakover (traktbryst). Hypermobile ledd er et annet trekk, men leddene kan også være normale. En del barn utvikler ryggskjevhet (skoliose) under oppveksten. Plattfot er vanlig. Forandringer i hode og ansikt forekommer også. 

Omtrent 50-80 % har øyeskader, hyppigst er øyelinsen ute av stilling (linsedislokasjon). Andre forandriner i øyet kan være tidlig og alvorlig nærsynthet, flat hornhinne, økt lengde av øyeeplet. Individer med Marfans syndrom har økt risiko for netthinneløsning og er disponerte for tidlig grå stær eller grønn stær.

En betydelig andel har forandringer i hjertet og/eller blodårene. Typisk er breddeøket hovedpulsåre (aorta) der den går ut av hjertet. Klaffefeil er også vanlig og kan med tiden gi hjerteproblemer. Unntaksvis kan barn med alvorlige former for Marfans syndrom utvikle hjertesvikt. De mest livstruende utslagene av Marfans syndrom er utvidet hovedpulsåre (aortaaneurisme) og innvendig sprekkdannelse i hovedpulsåren (aortadisseksjon). Dette er komplikasjoner som utvikler seg over år, og nøye oppfølging kan avsløre at hovedpulsåren utvider seg, slik at man kan sette i verk forebyggende tiltak.

Eventuelle forandringer i brystkassen eller stor ryggskjevhet kan påvirke lungene. Blemmedannelse på overflaten av lungene kan hos ca. 10% medføre plutselig lungepunktering (spontan pneumothorax).

Pasienter med Marfans syndrom har vanligvis normal hudkonsistens og elastisitet. Men stripedannelser (striae atrophicae) forekommer hos 2/3 og ofte på litt uvanlige lokalisasjoner, f.eks. fremre skulder eller nedre del av ryggen. Det er også økt forekomst av brokk blant personer med Marfans syndrom.

Forrige side Neste side