Turners syndrom

Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en kromosomforstyrrelse. Det vil si at det er en endring i arvestoffet. Mennesket har 46 kromosomer som forekommer i 23 par. Et kromosompar er kjønnskromosomene: XX hos kvinner eller XY hos menn. Ved Turners syndrom mangler ett av kjønnskromosomene helt eller delvis hos en jente eller kvinne.

Kromosomer

Ved klassisk Turners syndrom har alle kroppens celler denne kromosomforandringen. Mosaikk Turners syndrom er når bare noen av kroppens celler har denne kromomsomforandringen. Det er ingen kjente årsaksfaktorer til Turners syndrom. Tilstanden er vanligvis ikke nedarvet, kromosomforandringen er oppstått spontant under dannelsen av kjønnsceller eller tidlig etter befruktning av et egg.

Tilstanden er sjelden og ses hos rundt ett til to barn per 4000 fødte.

Diagnosen

Tilstanden kan noen ganger oppdages i fosterlivet ved unormale funn på rutineultralyd, eller hos det nyfødte barnet ved funn av typiske tegn. Ofte stilles diagnosen først når puberteten uteblir eller i voksen alder i forbindelse med menstruasjonsforstyrrelse, for tidlig overgangsalder eller vansker med å bli gravid. 

Jenter og kvinner med Turners syndrom kan ha ulike synlige kjennetegn i ulik grad. Nyfødte og småbarn kan ha hovne hender og føtter. Forstyrret vekst medfører kortere slutthøyde enn normalt. Andre kjennetegn kan være bred nakke, nærsynthet, skjeling og en hudfold i øyekroken, nedsatt hørsel eller økt avstand mellom brystvortene. Noen har små hender og føtter og vanskeligheter med å strekke albuen helt ut. 

Ved kortvoksthet, forsinket pubetet og/eller andre kjennetegn som gir mistanke om Turners syndrom kan en blodprøve vanligvis avkrefte eller bekrefte diagnosen. I blodprøven gjøres en analyse av kromosomene der man ser på antall og form av kjønnskromonene.

Behandling

Det finnes ingen behandling som helbreder tilstanden. Veksthormonbehandling startes vanligvis når høyden begynner å avta sammenlignet med normal utvikling. Uten veksthormonbehandling vil slutthøyden være omkring 20 cm lavere enn gjennomsnittet.

Østrogenbehandling startes vanligvis i 11 til 12 års alder for å starte og fullføre puberteten. Selv om det spontant kan komme noen pubertetstegn, er hormonmengden for liten til å gjennomføre normal pubertet fordi eggstokkenes egenproduksjon av østrogener er for lav. Videre fortsetter behandling med kjønnshormoner frem til alder for naturlig menopause. Behandlingen er viktig for å forebygge sykdom og plager som følge av østrogenmangel.

Livsstilstiltak med sunt kosthold og regelmessig fysisk aktivitet er viktig siden risikoen for overvekt og fedme, høyt blodtrykk, diabetes, hjerte-og karsykdommer og benskjørhet er økt.

Prognose

Fremtidsutsiktene avhenger av hvilke tilleggssykdommer som følger tilstanden, men ved riktig behandling til riktig tid og regelmessig oppfølging med tanke på å tidlig avdekke eventuelle tilleggssykdommer, er utsiktene ofte gode. En liten andel kan bli spontant gravide, men sannsynligheten avtar raskt i yngre alder. Både nedfrysning av egg eller eggtokkvev, eventuelt eggdonasjon kan være aktuelt om det ligger til rette for dette.