Autismespekterforstyrrelser - oversikt

Hva er autismespekterforstyrrelser?

Autismespekterforstyrrelser eller autismespekterdiagnoser (ASF eller ASD) er en samlebetegnelse for en gruppe tilstander karakterisert ved avvik i gjensidig sosialt samspill og kommunikasjon og begrenset stereotyp, repeterende atferd og interesser av ulik alvorlighetsgrad. 

Karakteristika ved autisme:

• Opptrer før tre års alder
• Mangelfull og avvikende utvikling av kontaktevne med forstyrret sosialt samspill
• Forstyrret og forsinket språkutvikling
• Tvangspreget atferd med ritualer
• Evnenivået varierer i betydelig grad

Ved mildere former av autisme kan barnet/ungdommen/den voksne ha:

• Tilnærmet normal språkutvikling
• Innsnevret og stereotyp repeterende atferd
• Normalt, eventuelt høyt evnenivå

Forekomst

Autismespekterforstyrrelser regnes ikke lenger som en sjelden tilstand. Nyere studier angir en forekomst (prevalens) på rundt én prosent. De alvorlige formene med størst funksjonstap er sjeldnere. Antallet barn diagnostisert med autisme har økt betydelig de siste tiårene. Det er sannsynlig at dette skyldes økt oppmerksomhet om tilstandene, bedre diagnostiske verktøy og inklusjon av nye undergrupper som uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse.

Årsaker

Arvelige (genetiske) faktorer spiller en stor rolle for utvikling av autisme. Alvorligere former, tidligere kalt barneautisme, regnes som den mest genetisk forklarte av alle barnepsykiatriske tilstander med over 90 prosent samsvar hos eneggete tvillinger for diagnose eller liknende funksjonsvansker. Det regnes imidlertid at det er en lang rekke av genetiske variasjoner og avvik, kjente og ukjente, og kombinasjoner av disse som medvirker i utviklingen. Kjente genetiske avvik omfatter tilstandene Fragilt X, tuberøs sklerose, 22q delesjon (kardiofasialt syndrom, DiGeorges syndrom) og Angelmanns syndrom . Disse utgjør allikevel en liten andel av tilfellene.

Miljøfaktorer regnes å være av betydning, men årsaksfaktorene er ikke avklart og enkeltfaktorer er ikke påvist. I tillegg er det sannsynlig at miljøfaktorer og genetiske faktorer påvirker hverandre. Kombinasjoner av en rekke ulike genetiske faktorer og miljøfaktorer antas å forklare spennet i alvorlighetsgrad og uttrykk av autisme, fra mild til moderat og alvorlig funksjonssvikt. 

Både somatiske (kroppslige) og psykiatriske sykdommer forkommer hyppigere hos personer med autisme.

Forekomsten av samtidige somatiske lidelser øker med graden av redusert evnenivå. Av de med alvorlig autisme vil mange ha mental retardasjon i varierende grad. Andre hyppige tilleggsproblemer er motoriske vansker, søvnvansker, allergi, matintoleranse, selvskadende atferd, sengeværing og mage-/tarmplager.

Personer med autisme kan utvikle andre psykiske lidelser, og det er belegg for at minst to av tre har en eller flere psykiske tilleggslidelser. Angstlidelser, ADHD og depresjon regnes som de hyppigste, men aggressiv og utagerende atferd forekommer også hyppig.

Diagnosen

Utredningen forutsetter et tett samarbeid mellom ulike faggrupper. Autismespekter diagnosene er beskrivende og stilles på bakgrunn av en helhetsvurdering av symptomer, utviklingshistorie, observasjon av barnet, standardiserte intervju og evnetester. Det finnes ingen blodprøver eller bildeundersøkelser som bekrefter diagnosen.

Autisme mistenkes hos et barn mellom ett til to år som ikke prøver å gjøre seg forstått ved å peke på gjenstander, som ikke gir øyekontakt eller vender blikket mot interessante gjenstander, som ikke har utviklet språk tilsvarende alder eller ikke viser interesse for andre barn eller variert lek.

Behandling

Målet med behandlingen er å sørge for nødvendig tilrettelegging for å utvikle sterke sider, utvikle språk, motvirke skjevutvikling, forhindre tap av ferdigheter og behandle sameksisterende tilstander. I tillegg er det viktig å tilby foreldre nødvendig avlastning.

Organisering av tjenester for barn og unge med autisme varierer. Enkelte steder er barne- og ungdomspsykiatrien tillagt ansvaret for barn og unge med autisme. Andre steder ligger ansvaret hos habiliteringsteam. Regionale fagmiljø for autisme er opprettet i alle helseregioner og vil ha oversikt over hvor kompetanse finnes.

Det er viktig er at det tenkes livslangt og helhetlig om opplæring, arbeid, fritid og bolig. Effektivt samarbeid mellom ulike instanser og foreldrene er nødvendig. Ansvarsgruppe med klart mandat og utarbeiding av individuell plan anbefales. Økonomiske og sosiale støtteordninger kan være viktige tiltak.

Tidlig diagnose og igangsetting av tiltak etterstrebes for å sikre best mulig utsikter for barnet og redusere tiden foreldrene må leve i uvisshet. Barnets videre utvikling vurderes fortløpende for å måle effekt av tiltak, og for å sannsynliggjøre eller eventuelt endre diagnosen.

Behandlingsprogram må tilpasses det enkelte barn/ungdom og dets familie. Pedagogisk tilnærming og atferdsmodifiserende strategier er behandlingsformer som har vist seg å være effektive. For de dårligste barna tilrettelegges miljøet mest mulig visuelt og forutsigbart.

Det finnes ingen autismespesifikke medikamenter. Eventuelle medisiner brukes i behandlingen av enkeltsymptomer, eventuelt tilleggslidelser. Tilleggsplager som søvnvansker, depresjon, hyperaktivitet, oppmerksomhetsproblemer og atferdsforstyrrelser kan være så omfattende at medikamenter forsøkes.

Prognose

Personer med autismespekterforstyrrelser har et bredt spekter av funksjonsnivå fra de dypest fysisk, psykisk og sosialt funksjonshemmede til personer som er selvhjulpne i det daglige og kan leve et godt liv. God tilrettelegging og opplæring vil ha stor betydning for funksjonsnivå og livskvalitet.