Hemofili, blødersykdom

Hva er hemofili?

Hemofili er en arvelig blødersykdom. Det arvelige genet sitter på X-kromosomet, det kvinnelige kjønnskromosomet. Sykdommen nedarves resessivt. Det betyr at jenter, som har to X-kromosomer, må ha det aktuelle genet på begge sine X-kromosomer for å få sykdommen. Gutter, som kun har ett enkelt X-kromosom, vil få sykdommen hvis de har det aktuelle genet. Det betyr at i praksis er det gutter som får sykdommen, mens jenter/kvinner er bærere av genet.

Ved hemofili type A har pasienten nedsatt mengde av faktor VIII, mens ved hemofili type B foreligger nedsatt mengde av faktor IX. Disse faktorene inngår i koagulasjonssystemet som normalt skal stanse en oppstått blødning. Von Willebrands sykdom skyldes nedsatt mengde av et protein (vWF) som transporterer faktor VIII.

I Norge er det til sammen 400 pasienter med hemofili type A og type B. Forekomsten av von Willebrands sykdom, som også er en blødersykdom, er høyere, men hos mange er denne sykdommen ikke diagnostisert fordi den ikke har gitt mistenkelige symptomer eller tegn. Forekomsten av hemofili A er ca. fem ganger høyere enn for hemofili B.

Årsak

Når det oppstår en skade på blodårer, vil normalt koagulasjonssystemet reagere med å tette skaden med blodplater og utfelling av et uløselig stoff som kalles fibrin. Forut for dannelsen av fibrin skjer det en hel rekke reaksjoner i blodet, og disse fordrer tilstedeværelse av faktor IX og VIII. Uten disse faktorene vil man derfor ha vansker med å tette igjen "hullene" i blodårene, og det oppstår lett blødninger.

Det er en arvelig sykdom, X-bundet og recessiv.

Symptomer

Omfanget av symptomer og tegn er svært varierende fra pasient til pasient, alt etter hvilken grad av sykdommen man har.

• Ved mild grad ser man blødninger etter moderate eller store skader, samt ved kirurgiske inngrep.
• Ved moderat grad opptrer blødninger etter lettere skader.
• Ved alvorlig grad ses blødninger som oppstår uten noen utløsende årsak.

Spesielt vanlig er ledd- og muskelblødninger. Leddblødninger kan på sikt skade leddet som ødelegges og blir stivt. Mange pasienter vil oppleve uvanlig store blødninger i forbindelse med tannlegeinngrep. Misfarget urin som følge av blødninger, kan opptre.

Smerter i ledd og muskler som følge av blødningene og den betennelsen de starter, er ganske vanlig.

Diagnostikk

Symptomer og sykehistorie gjør at man tenker på hemofili. Informasjon om at forfedre har sykdommen, styrker mistanken. Legen vil påvise at blødninger ikke vil stanse. Leddhevelse er tegn på blødning. Innskrenket bevegelse i leddet er tegn på skade i leddet etter gjentatte tidligere blødninger. Nummenhet kan oppstå i deler av huden, og det kan være nedsatt muskelkraft som følge av at blødninger trykker på nerver.

Såkalte blødningsprøver vil bekrefte at blødningstiden er forlenget, det vil si at blodet bruker lengre tid enn normalt på å koagulere. Nivået av de aktuelle koagulasjonsfaktorene vil være redusert.

Behandling

Målet med behandlingen er å hindre nye blødninger og hindre skader forårsaket av blødninger. Egenbehandling er viktig.

Prognose

Sykdommen starter som oftest i ung alder. Ved god behandling vil symptomene være fattige, men de kan tilta i styrke ved sviktende behandling. Sykdommen er livslang, men rammede personer har normal forventet livslengde.

Komplikasjoner er utvikling av antistoffer mot faktorene som gis i sprøyteform - det gjelder for ca. 15 prosent. Dette fører til at faktorene inaktiveres før de virker. Man bør mistenke dette hvis man til tross for infusjon av faktor fortsetter å få blødninger. Andre komplikasjoner er smerter, stivhet og destruksjon i ledd. Smitte med virus via overført blod eller via preparater med faktor var tidligere et stort problem. Moderne kontroll av blod og faktorpreparater er meget god, og det er i dag meget usannsynlig at virusinfisert preparat slipper igjennom kontrollen.

Å leve med hemofili

Man bør søke å unngå utløsende faktorer. Dette gjelder især aktiviteter som kan gi større skader. En del av hverdagen er å ha med seg sprøyter og sette disse selv.

Les også vårt intervju med Stein Erik Westlie: Å leve med blødersykdom