Von Willebrands sykdom

Hva er von Willebrands sykdom?

Von Willebrandts sykdom er den vanligste blødersykdommen. Tilstanden er arvelig, og den skyldes mangel eller dårlig funksjon av et protein som er viktig for blodlevringen. Dette proteinet kalles von Willebrands faktor.

De fleste som har von Willebrands sykdom, får lite plager. Det vanligste symptomet er økt tendens til blødninger, for eksempel hyppige neseblødninger og kraftige menstruasjonsblødninger.

Forekomsten av von Willebrands sykdom er anslått til 0,6-1,3 prosent i internasjonale studier, men bare 0,01 prosent har symptomer. Rundt 700 pasienter er registrert i Norge, men det hevdes at sykdommen er betydelig underdiagnostisert.

Årsak

Blodlevring er en komplisert og viktig prosess i kroppen. Den gjør at kutt og sår slutter å blø raskt, slik at blodtapet blir lite. Kroppen lager en rekke stoffer, koagulasjonsfaktorer, som deltar i blodlevringen, og alle disse stoffene er nødvendige for at blodlevringen skal foregå normalt. Mangel på en eller flere av dem kan gi blødersykdommer, f.eks hemofili A, hemofili B og von Willebrands sykdom.

Personer med von Willebrands sykdom har en arvelig defekt i det genet som er ansvarlig for von Willebrand faktor. Arveligheten er slik at dersom en av foreldrene har sykdommen, er det 50 prosent risiko for at hvert av barna skal få den.

Enkelte mangler von Willebrands faktor fullstendig. De fleste har imidlertid små mengder til stede i blodet, og de får derfor mildere symptomer. Avhengig av hvor mye av faktoren en person har, og hvor godt den fungerer, deles sykdommen inn i tre hovedgrupper. Disse kalles type 1, 2 og 3. Type 1 er den snilleste og dominerende formen og forekommer hos 70-80 prosent. Type 2 er sjelden i Norge. (20 prosent) Type 3 er mest alvorlig (1-5 prosent), men den er svært sjelden - færre enn 20 personer er registrert i Norge.

Symptomer

De fleste med von Willebrands sykdom type 1 er lite plaget. Mange vet ikke at de har tilstanden, og det eneste symptomet kan være uvanlig stor blødning etter skader, tanntrekking eller operasjoner. Hyppige neseblødninger er vanlig, og kvinner har ofte kraftige blødninger ved menstruasjon og fødsel.

Personer med den mest alvorlige formen (type 3) blir ofte oppmerksom på tilstanden tidlig i barndommen. Kraftige neseblødninger, hyppige tannkjøttblødninger og store blåflekker er vanlig, og mange får blod i urin og avføring. I forbindelse med skader, tanntrekking og kirurgi kan det oppstå svære, livstruende blødninger dersom du ikke har fått behandling.

Dersom du blør mye, kan kroppen få problemer med å produsere nok blod slik at du blir blodfattig (anemi). Dette kan arte seg blant annet med uttalt slapphet og trøtthet, dårlig apetitt, hodepine, svimmelhet og redusert fysisk yteevne.

Diagnostikk

Ved mistanke om uvanlig store blødninger blir det tatt blodprøver som vurderer ulike sider ved blodlevringen. Dersom prøven viser forsinket levring, blir det tatt nye prøver for å finne ut hvor mangelen sitter. Blodprøvene vil også kunne vise hvor mye von Willebrands faktor som er til stede og hvor godt den fungerer, slik at man kan si noe om alvorlighetsgraden.

Behandling

Personer som har den milde varianten (type 1), behøver vanligvis bare behandling i forbindelse med situasjoner som er særlig forbundet med blødningsrisiko. Eksempler er operasjoner, tanntrekking og fødsler. Vanligvis gis en medisin kalt desmopressin (Octostim^®) direkte inn i blodårene dine eller som nesespray. Den bidrar til å frigjøre koagulasjonsfaktor VIII.

De som har mer alvorlige blødninger (type 3), behandles ofte med et legemiddel kalt Octanate^®, som blant annet inneholder von Willebrands faktor og frigjør koagulasjonsfaktor VIII. Det finnes også andre medisiner som kan brukes.

Kvinner som plages med kraftige menstruasjonsblødninger, har ofte god nytte av vanlige p-piller.

Egenbehandling

Alle med von Willebrands sykdom bør ta enkelte forholdsregler for å redusere risikoen for blødninger.

Enkelte medisiner øker risikoen for blødninger. Dette gjelder spesielt acetylsalisylsyre (f.eks Albyl-E^®, Aspirin^®) og såkalte NSAIDs (f.eks Brexidol^®, Ibux^® og Voltaren^®). Disse legemidlene brukes hovedsakelig som smertestillende medisiner, og de bør unngås dersom du har von Willebrands sykdom. Du kan i stedet bruke paracetamol (f.eks Paracet^®, Pinex^®).

Dersom du har den alvorlige varianten (type 3), bør du være forsiktig med kontaktidrett og aktiviteter med brå bevegelser og høy skaderisiko.

Prognose

Von Willebrands sykdom er en tilstand som varer hele livet, og den kan ikke helbredes. De fleste har milde og ufarlige plager, og det finnes god behandling mot blødningene, også ved alvorlige former. Tilstanden er vanligvis ikke like alvorlig som de andre blødersykdommene, f.eks hemofili A og B.

Forløpet varierer hos de fleste. I noen perioder er blødningstendensen mer fremtredende, i andre perioder mindre.