Hemofili, blødersykdom

Hva er hemofili?

Hemofili er en arvelig blødersykdom. Sykdomsgenet sitter på X-kromosomet, det kvinnelige kjønnskromosomet, og nedarves recessivt. Det betyr i praksis at det er gutter som får sykdommen, mens jenter/kvinner er bærere av genet. Noen bærere kan selv ha noe økt blødningstendens, ofte som ved mild hemofili. Hos en tredjedel av personene med hemofili A og B er det likevel ikke kjente tilfeller av sykdommen bakover i familien. Man regner da med at det foreligger en nyoppstått skade i arvematerialet, en mutasjon.

Ved hemofili A har personen nedsatt nivå av koagulasjonsfaktor VIII, mens ved hemofili B foreligger det nedsatt nivå av koagulasjonsfaktor IX. Disse faktorene inngår i blodlevringen og nedsatt nivå av en faktor kan gi økt blødningstendens.

I Norge er det registrert til sammen 450–500 personer med hemofili A og B. Forekomsten av hemofili A er omtrent fem ganger høyere enn for hemofili B.

Årsak

Når det oppstår en skade på en blodåre, vil blodlevringen forsøke å tette skaden ved å danne en blodplateplugg og et nettverk av fibrin som forsterker blodplatepluggen. Koagulasjonsfaktorene VIII og IX er nødvendige for å lage dette fibrinnettverket, og uten disse faktorene vil man ha økt blødningstendens.

Hemofili A og B er arvelige sykdommer som nedarves X-bundet og recessivt.

Symptomer

Omfanget av symptomer varierer fra person til person, alt etter hvilken alvorlighetsgrad av sykdommen man har.

• Ved mild grad ser man økt blødning først etter moderate eller store skader, samt ved kirurgiske inngrep.
• Ved moderat grad opptrer blødninger også etter mindre skader.
• Ved alvorlig grad ses i tillegg spontane blødninger som oppstår uten kjent utløsende årsak.

Hovedsymptomene er ledd- og muskelblødninger. Gjentatte leddblødninger kan på sikt skade leddet og medføre smerter og redusert bevegelighet, og det er ankler, knær og albuer som er mest utsatt. Personer med hemofili kan oppleve økt blødning i forbindelse med tanntrekking eller annen kirurgi. Blod i urinen kan også opptre.

Diagnostikk

Symptomer og sykehistorie med økt blødningstendens bør gjøre at man tenker på hemofili. Informasjon om at forfedre har sykdommen, styrker mistanken. Akutt hevelse og smerter i et ledd kan være tegn på blødning. Gjentatte blødningsepisoder kan medføre kroniske smerter og innskrenket bevegelse i leddet.

Diagnosen stilles ved måling av aktivitetsnivået av faktor VIII eller faktor IX i blodet.

Behandling

Målet med behandlingen er å forhindre blødninger og dermed unngå varige skader som er forårsaket av blødning. Egenbehandling med faktorkonsentrat er viktig.

Prognose

Hemofili er en diagnose man må leve med hele livet. Mens sykdommen tidligere var forbundet med gjentatte leddblødninger og kronisk leddskade, får personer med alvorlig sykdomsgrad i dag fast forebyggende behandling og har da sjelden blødninger. Episodevise blødninger forekommer hos personer som ikke får forebyggende behandling.

En komplikasjoner til sykdommen kan være utvikling av antistoffer mot faktorkonsentratene som brukes til behandling. Dette fører til at faktorkonsentratene ikke lenger virker som de skal, og man kan få blødninger til tross for regelmessig behandling. Det finnes i så fall andre behandlingsalternativer som kan brukes. Andre komplikasjoner kan være smerter og stivhet i ledd som følge av gjentatte blødninger.

Å leve med hemofili

Målet med dagens forebyggende behandling er at personer med hemofili skal kunne være fysisk aktive og leve mest mulig som normalt.

Les også vårt intervju med Stein Erik Westlie som beskriver hvordan det har vært for ham å leve med blødersykdom, og hvordan behandlingen har utviklet seg siden han var barn: Å leve med blødersykdom