Lennox-Gastaut syndrom (LGS)

Tilstanden avdekkes hos omtrent 10 barn hvert år i Norge, og er omtrent like vanlig også andre steder i verden. Sykdommen debuterer som regel i 3-5 årsalderen. Lennox-Gastaut syndrom (ofte forkortet til LGS) utgjør 1-2 prosent av alle epilepsier. Det er ikke uvanlig at barn først gis andre epilepsi-diagnoser før man lander på denne diagnosen.

Hva er Lennox-Gastaut syndrom?

Tilstanden regnes som en encefalopati (hjernesykdom) der hovedsymptomene er alvorlige, epileptiske anfall, mental svikt, et spesielt mønster på EEG-undersøkelse og forsinket utvikling og tap av ferdigheter.

Hos noen barn med tilstanden får man ingen forvarsel, men det er vanligere at man ser utviklingsavvik eller andre plager før de første anfallene kommer. Anfallene kan starte på natten og er kortvarige, og kan pågå i lengre tid før de blir lagt merke til.

Diagnosen

Tilstanden krever utredning av spesialist.

Epilepsianfall kan anta mange former, og de fleste med epilepsi har bare anfall av én form. Ved Lennox-Gastaut syndrom er det typisk at anfallene kan anta mange flere ulike former. Mange barn vil derfor først få en epilepsi-diagnose, men så tilkommer andre former for anfall, og diagnosen må revurderes.

Mange som får LGSLegen vil forsøke å kartlegge de forskjellige typene anfall så grundig som mulig. Noen anfallstyper består av kramper, andre anfall arter seg som tap av muskelkraft. En type anfall som heter absenser, kan bestå i at barnet utfører sine normale aktiviteter veldig langsomt, eller stanser opp, og ikke ser ut til å reagere på hva andre sier eller gjør. De stivner til, ikke typiske krampeanfall.

I tillegg til vanlig undersøkelse forsøkes det å kartlegge barnets motoriske evner og en ser etter eventuelle symptomer fra nervesystemet. Utvikler barnet seg normalt, og i normal hastighet? De fleste barn med diagnosen har forsinket utvikling, og tegn til forsinket utvikling vil ofte forutgå anfall.

EEG-undersøkelse, MR av hodet og blodprøver kan være til hjelp for å stille diagnosen, men særlig de første månedene etter at anfallene starter, kan det være vanskelig å skille mellom ulike epilepsi-diagnoser.

Dersom man mistenker en slik tilstand hos et barn bør dere kontakte lege så raskt som mulig. Prøv å filme anfallene med kameraet på mobiltelefonen eller liknende. Det kan være god hjelp for legen når hen skal forsøke å stille en diagnose.

Behandling

Det har vist seg nesten umulig å oppnå at barn med Lennox-Gastaut syndrom ikke får anfall. Det finnes en rekke medikamenter som kan ha effekt, men ofte er man nødt til å behandle med flere typer medisiner om man skal få tilstrekkelig hjelp av behandlingen. Dessverre er det også slik at risikoen for bivirkniger, f.eks. trøtthet / mental sløvhet, blir mye større når man blander medisiner - og særlig når man blander epilepsi-medisiner. 

Det er ofte nødvendig å forsøke seg fram når man skal finne den medikamentelle behandlingen som passer det enkelte barn, og den første fasen av diagnosen vil ofte bære preg av stadig bytting mellom ulike medikamenter. Siden nesten ingen med diagnosen vil bli anfallsfri er det viktigste at man finner den behandlingen som gir størst livskvalitet - ikke nødvendigvis behandlingen som gir færrest anfall.  

Ketogen diett er en behandlingsform som har vært kjent siden 1930 og behandlingen er et behandlingsalternativ for personer som ikke blir anfallsfrie etter å ha forsøkt minst to ulike antiepileptika. Dietten inneholder mye fett og lite karbohydrater, og alle måltider må beregnes nøye. Behandlingen er krevende, og det er en fordel å være motivert for at man skal lykkes. Diettbehandlingen kan gi flere potensielle bivirkninger og må følges opp i spesialisthelsetjenesten. I Norge er det Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer som har ansvar for å starte og følge opp behandlingen. Se informasjon om ketogen diett fra Universitetssykehuset i Oslo.

Vagusnervestimulator - en liten boks kan opereres inn under huden ved kragebenet og sender strømimpulser gjennom ledninger opp til en nerve som heter nervus vagus - forsøkes hos en del pasienter i behandlingen av de epileptiske anfallene.

I særlig alvorlige tilfeller er det mulig å gjøre kirurgiske inngrep i hjernen slik at anfallene ikke blir så intense.

Det er også økt risiko for fall og skader som følge av stadige epileptiske anfall, og tiltak for å hindre slike skader kan være aktuelle - f.eks. bruk av hjelm i visse situasjoner.

Prognose

Dessverre er det ingen kjent behandling som har vedvarende og god effekt. Noen behandlinger kan hjelpe på antall anfall, men den intellektuelle utviklingen stopper opp og den kognitive svikten vil bare øke for de fleste. Antall anfall avtar ofte etter puberteten, men anfall vil forbli vanskelig å behandle og anfallstendensen er ofte svingende.

Det er viktig å få etablert et hjelpetilbud så raskt som mulig dersom et barn har Lennox-Gastaut syndrom. Det vil være behov for avlastning i barnealderen og sannsynligvis for kontinuerlig tilsyn i omsorgsbolig eller liknende også som voksen.