Sigdcelleanemi

Hva er sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er en arvelig blodsykdom som påvirker de røde blodcellene. Årsaken til sykdommen er en genfeil som styrer produksjonen av hemoglobin. Hemoglobin er det stoffet som binder oksygen til seg i de røde blodcellene, og dermed gjør det mulig å transportere oksygen i blodet. Genfeilen kan føre til at hemoglobinnivået blir lavt, og da sier vi at personen har anemi. 

Sigdcelleanemi er en autosomal recessiv arvelig tilstand hvor en genfeil på kromosom nummer 11 fører til feilproduksjon av hemoglobin. Normalt hemoglobin kalles HbA. Hemoglobinet hos pasienter med sigdcelleanemi kalles HbS. HbS har en tendens til å klumpe seg inne i de røde blodcellene. Sykdommen fører til at de røde blodcellene blir avlange i stedet for runde. Den avlange, litt bøyde fasongen likner på en sigd, og er årsaken til navnet sigdcelle.  De sigdcelleformede blodcellene kan sette seg fast i små blodårer og blokkere dem (små blodpropper). Dette kan hindre den normale blodstrømmen og gi opphav til smerter, for eksempel i skjelettet.

For å få sykdommen sigdcelleanemi må man ha arvet ett sykdomsgen fra hver av foreldrene, slik at man har to sigdcelleanemi-gener (autosomal recessiv arvelig). Dette kalles å være homozygot. Foreldrene behøver ikke å ha vært syke - personer med kun ett gen er friske og kalles bærere av sykdomsgenet. Dette kalles å være heterozygot for denne egenskapen.

Det å værer bærer av genet er utbredt i mange land, spesielt blant etniske folkegrupper som er bosatt i området rundt ekvator, bl.a. afrikanere, asiater og latinamerikanere. I USA er f.eks 8 prosent av afroamerikanere bærere av genet, men bare 1 av 400 barn av afroamerikanske foreldre har sykdommen. Man antar at årsaken til den store utbredelsen av denne genfeilen skyldes at den reduserer risiko for å bli syk eller dø av malaria. 

I Norge var det ifølge norsk pasientregister 130 pasienter med sigdcellesykdom i 2021. Behandling av sykdommen er en oppgave for spesialister i blodsykdommer. 

Animasjon om sigdcelleanemi

Symptomer

Bærere av genfeilen (heterozygote) er friske, og vil i praksis aldri få symptomer. 

Pasienter som har sigdcelleanemi (homozygote), vil oppleve de første symptomene allerede i 6 måneders alder. Barna blir bleke, slappe og vokser dårlig. Alvorlige infeksjoner er vanlig. Etter hvert som pasientene vokser opp, vil de som regel være plaget med symptomer på anemi, som blekhet, slapphet og dårlig kondisjon. Symptomene blir mest fremtredende i forbindelse med infeksjoner og betennelser.

I ungdomsårene og voksen alder er akutte episoder på grunn av små blodpropper vanlig. Dette kan gi sterke smerter, særlig i knokler, men også i indre organer. Ofte er det nødvendig med innleggelse på sykehus under slike episoder. Et annet hyppig problem kalles akutt brystsyndrom og gir feber, hoste, tungpusthet og brystsmerter. Uten behandling kan tilstanden utvikle seg til å bli svært alvorlig.

Akutte anfall på grunn av blodpropper kan også føre til vedvarende trange blodårer og oksygenmangel i deler av kroppen. Dette kan medføre skade av hjerne, hjerte, nyrer, milt og lever, og kan forårsake behandlingskrevende hudsår. Spesielt er risiko for hjerneslag betydelig økt blant barn med sigdcelleanemi. 

Vedvarende ereksjon (priapisme) hos menn kan forekomme, og det anbefales at man da kontakter lege hvis varigheten overstiger 4 timer.

Diagnostikk

For å stille diagnosen er det nødvendig å ta en blodprøve.

Sigdcellesykdom ble innført i nyfødtscreeningen i januar 2025. Det betyr at alle barn som blir født i Norge blir undersøkt for sigdcellesykdom. Formålet med dette er at barn med sigdcellesykdom kan starte tidlig med forebyggende antibiotikabehandling og redusere risikoen for alvorlige infeksjoner.

Foreldre som har stor risiko for å få barn med sigdcelleanemi, kan få genetisk veiledning dersom de har barneønske. Dette er særlig aktuelt for foreldre som vet at de er bærere av sykdomsgenet, dersom det er mange som har sigdcelleanemi i familien eller dersom de tidligere har født barn med sykdommen.

Behandling

Personer som er bærere av genfeilen behøver ingen behandling eller oppfølging, annet enn genetisk veiledning i forbindelse med svangerskap. Det advares riktig nok mot ekstreme utmattelser i store høyder (uttørring og lite oksygen) på grunn av en teoretisk økt risiko for å få tette blodårer. Utenom dette kan bærere leve som alle andre. 

Den eneste behandlingen som kan helbrede sigdcelleanemi er beinmargstransplantasjon. Dette er krevende behandling som kun er aktuelt for noen få, og som først og fremst er et tilbud til barn med sykdommen. 

For de som ikke kan transplanteres består behandlingen av kontroller og oppfølging. Mange behandles med gjentatte blodoverføringer for å skifte ut mest mulig av de syke røde blodcellene. I tillegg finnes det ulike medisiner som kan lindre akutte anfall, og til en viss grad redusere antall og alvorlighet av anfallene. Mest brukt er medikamentet hydroksyurea. 

Alle pasienter med sigdcellesykdom har behov for ekstra tilskudd av folsyre, mange trenger også vitamin D tilskudd.

Ellers er det viktig å unngå infeksjoner, uttørring og stress. Rikelig væskeinntak er viktig. Noen kan oppleve at sterk varme eller kulde forverrer sykdommen. Moderat trening kan være bra, men for hard trening kan forverre smertene. Det anbefales også at man er varsom med inntak av alkohol og at røyking unngås.

Små barn med sigdcellesykdom er ekstra sårbare for infeksjoner, og sykdomsforløpet kan bli alvorlig. Forskning har vist at barn opptil 5-års alder med sigdcellesykdom får færre alvorlige infeksjoner hvis de tar antibiotika forebyggende. Hos pasienter over 18 års alder er slik forebyggende behandling sjeldent nødvendig. 

Alle barn med sigdcellesykdom regnes som høyrisikopasienter for alvorlige infeksjoner. Derfor anbefales et utvidet vaksinasjonsopplegg i tillegg til det vanlige barnevaksinasjonsprogrammet.

Pasienter med sigdcelleanemi følges av spesialister i blodsykdommer. Det er nødvendig med tett oppfølging og god behandling av akutte episoder. 

Prognose

Bærere av ett sykdomsgen kan forvente å leve et normalt liv. Homozygot sigdcelleanemi er en alvorlig sykdom. Dersom beinmargstransplantasjon ikke er tilgjengelig eller mulig, er forventet levetid for de med alvorlig sykdom betydelig forkortet.