Informasjon

Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er en medfødt sykdom som forårsaker anemi, lav blodprosent. Årsaken til sykdommen er en skade i et av genene som lager hemoglobin.

I Norge er sigdcelleanemi en sjelden tilstand, og sykdommen forekommer nesten utelukkende hos personer med afrikansk opprinnelse.
I Norge er sigdcelleanemi en sjelden tilstand, og sykdommen forekommer nesten utelukkende hos personer med afrikansk opprinnelse.

Hva er sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er en medfødt sykdom som forårsaker anemi, lav blodprosent. Årsaken til sykdommen er en skade i et av genene som lager hemoglobin. Hemoglobin er det stoffet som sørger for oksygentransporten i blodet, og når hemoglobinnivået er lavt, sier vi at personen har anemi. Sykdomsgenene ved sigdcelleanemi arves fra foreldrene.

Sigdcelleanemi er en autosomal recessiv arvelig tilstand med unormalt hemoglobin (HbS) som medfører skader på blodcellene, hemolyse, av varierende alvorlighetsgrad. For å få sykdommen sigdcelleanemi må man ha arvet ett sykdomsgen fra hver av foreldrene, slik at man har to sigdcelleanemi-gener (autosomal recessiv arvelig), vedkommende er homozygot. Foreldrene behøver imidlertid ikke å ha vært syke - personer med kun ett gen er nemlig friske og kalles derfor bærere av sykdomsgenet. Disse er heterozygote. Det er mye vanligere å være frisk bærer enn å ha sigdcelleanemi. I USA er f.eks 8 prosent av afroamerikanere bærere, men bare 1 av 400 har sigdcelleanemi.

I Norge er sigdcelleanemi en sjelden tilstand, og sykdommen forekommer nesten utelukkende hos personer med afrikansk opprinnelse.

sigdcelleanemi
Animasjon om sigdcelleanemi

Symptomer

De fleste er bærere og vil aldri få symptomer.

Pasienter som har sigdcelleanemi, vil få de første symptomer i 6 måneders alderen. Barna blir bleke, slappe og vokser dårlig. Alvorlige infeksjoner er vanlig. Pasienter som vokser opp, vil som regel være plaget med symptomer på anemi, f.eks. blekhet, slapphet og dårlig kondisjon. Symptomene blir mest fremtredende i forbindelse med infeksjoner og betennelser.

I ungdomsårene og voksen alder er akutte episoder med tette blodårer vanlig. Dette kan gi sterke smerter, særlig i knokler. Ofte er det nødvendig med innleggelse på sykehus under slike episoder. Et annet hyppig problem kalles akutt brystsyndrom og gir feber, hoste, tungpusthet og brystsmerter. Uten behandling kan tilstanden utvikle seg til å bli svært alvorlig.

Pasienter med sigdcelleanemi plages også ofte med at sår ikke vil gro, særlig på leggene.

Diagnostikk

For å stille diagnosen er det nødvendig å ta blodprøver. Prøven analyseres på ulike måter. Noen ganger kan det være nødvendig å gjøre beinmargsprøve.

Foreldre som har stor risiko for å få barn med sigdcelleanemi, kan få utført fostervannsprøve, som med stor sikkerhet fastslår om barnet vil ha alvorlig sykdom eller ikke. Dette er særlig aktuelt for foreldre som vet at de er bærere av sykdomsgenet, dersom det er mange som har sigdcelleanemi i familien eller dersom de tidligere har født barn med sykdommen.

Problemstillinger

  • Hvis du har et barn med sigdcelleanemi og det får smerter, bør du kontakte lege.
  • Visse typer bakterier kan gi opphav til alvorlige infeksjoner og krever rask oppstart med antibiotika.
  • Alvorlig anemi kan kreve blodoverføring.
  • Ca. 1 av 10 barn med sigdcelleanemi får hjerneslag. Et hjerneslag oppstår når blodtilførselen til en del av hjernen plutselig stanser på grunn av en blodpropp. Hvis du oppdager at barnet ditt blir svakt i en arm eller et bein, får slørete tale, nekter å gå, eller viser unaturlig atferd, bør du ta kontakt med lege snarest.

Behandling

Personer som ikke har symptomer, behøver ingen behandling eller oppfølging. Disse vil aldri få problemer på grunn av tilstanden.

Det finnes ingen behandling som kan helbrede sigdcelleanemi. De som har sykdommen, vil som regel behøve blodoverføringer, f.eks i forbindelse med infeksjoner og betennelser. I tillegg er ulike medisiner forholdsvis effektive. For barn med alvorlig sykdom kan beinmargstransplantasjon være svært nyttig.

Ellers er det viktig å forsøke og unngå de situasjonene som kan utløse akutte anfall. Dette dreier seg blant annet om infeksjoner, kulde og stress. Rikelig væskeinntak er viktig. Personer som oppholder seg i områder av verden der malaria er endemisk, tilrådes ofte kontinuerlig malariaprofylakse for å unngå sigdcellekriser som kan utløses av malariasykdom.

Prognose

Bærere av ett sykdomsgen kan forvente å leve et normalt liv. Ved alvorlig sigdcelleanemi er prognosen dårligere. Hyppige blodoverføringer og medisiner gjør det mulig å leve betydelig lenger enn tidligere, men selv med optimal behandling vil disse pasientene ofte dø i forholdsvis ung alder.

Vil du vite mer?