Sigdcelleanemi

Hva er sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er en medfødt sykdom som forårsaker anemi, lav blodprosent. Årsaken til sykdommen er en skade i et av genene som styrer produksjonen av hemoglobin. Hemoglobin er det stoffet som binder oksygen til seg i de røde blodlegemene, og dermed gjør det mulig å transportere oksygen i blodet. Når hemoglobinnivået er lavt, sier vi at personen har anemi. 

Sigdcelleanemi er en autosomal recessiv arvelig tilstand hvor en genfeil på kromosom nummer 11 fører til feilproduksjon av hemoglobin. Normalt hemoglobin kalles HbA. Hemoglobinet hos pasienter med sigdcelleanemi kalles HbS. HbS har en tendens til å klumpe seg inne i de røde blodcellene. På sikt kan dette føre til at blodcellene skades, og blir avlange i stedet for runde. Den avlange, litt bøyde fasongen likner på en sigd, og er årsaken til navnet sigdcelle.   

For å få sykdommen sigdcelleanemi må man ha arvet ett sykdomsgen fra hver av foreldrene, slik at man har to sigdcelleanemi-gener (autosomal recessiv arvelig). Dette kalles å være homozygot. Foreldrene behøver ikke å ha vært syke - personer med kun ett gen er friske og kalles bærere av sykdomsgenet. Dette kalles å være heterozygot for denne egenskapen.

Det å værer bærer av genet er utbredt i mange land, spesielt afrikanske land og i Hellas, Italia og Midt-Østen. I USA er f.eks 8 prosent av afroamerikanere bærere av genet, men bare 1 av 400 barn av afroamerikanske foreldre har sykdommen. Man antar at årsaken til den store utbredelsen av denne genfeilen skyldes at den reduserer risiko for å bli syk eller dø av malaria. 

I Norge er sigdcelleanemi sjelden, og sykdommen forekommer nesten utelukkende hos personer med afrikansk opprinnelse. Behandling er sykdommen er en oppgave for spesialister i blodsykdommer. 

Animasjon om sigdcelleanemi

Symptomer

Bærere av genfeilen (heterozygote) er friske, og vil i praksis aldri få symptomer. 

Pasienter som har sigdcelleanemi (homozygote), vil oppleve de første symptomene allerede i 6 måneders alder. Barna blir bleke, slappe og vokser dårlig. Alvorlige infeksjoner er vanlig. Pasienter som vokser opp, vil som regel være plaget med symptomer på anemi, f.eks. blekhet, slapphet og dårlig kondisjon. Symptomene blir mest fremtredende i forbindelse med infeksjoner og betennelser.

I ungdomsårene og voksen alder er akutte episoder på grunn av tette blodårer vanlig. Dette kan gi sterke smerter, særlig i knokler, men også i indre organer. Ofte er det nødvendig med innleggelse på sykehus under slike episoder. Et annet hyppig problem kalles akutt brystsyndrom og gir feber, hoste, tungpusthet og brystsmerter. Uten behandling kan tilstanden utvikle seg til å bli svært alvorlig.

Akutte anfall på grunn av tette blodårer kan også føre til vedvarende trange blodårer og oksygenmangel i deler av kroppen. Dette kan medføre skade av hjerne, hjerte, nyrer, milt og lever, og kan forårsake behandlingskrevende hudsår. Spesielt er risiko for hjerneslag betydelig økt blant barn med sigdcelleanemi. 

Diagnostikk

For å stille diagnosen er det nødvendig å ta blodprøver. I land med høy forekomst av sykdommen er det vanlig at det gjøres screening ved fødsel. Diagnosen bekreftes i blodprøver hvor man påviser det syke hemoglobinet (HbS). Genfeilen påvises i DNA-test. 

Foreldre som har stor risiko for å få barn med sigdcelleanemi, kan få utført fostervannsprøve, som med stor sikkerhet fastslår om barnet vil ha alvorlig sykdom eller ikke. Dette er særlig aktuelt for foreldre som vet at de er bærere av sykdomsgenet, dersom det er mange som har sigdcelleanemi i familien eller dersom de tidligere har født barn med sykdommen.

Behandling

Personer som er bærere av genfeilen behøver ingen behandling eller oppfølging. Det advares riktig nok mot ekstreme utmattelser i store høyder (uttørring og lite oksygen) på grunn av en teoretisk økt risiko for å få tette blodårer. Utenom dette kan bærere leve som alle andre. 

Den eneste behandlingen som kan helbrede sigdcelleanemi er beinmargstransplantasjon. Dette er krevende behandling, som først og fremst er et tilbud til barn med sykdommen. Også voksne behandles i økende grad med transplantasjon dersom det finnes ressurser til det. 

For de som ikke kan transplanteres består behandlingen av kontroller og oppfølging. Mange behandles med gjentatte blodoverføringer for å skifte ut mest mulig av de syke røde blodcellene. I tillegg finnes det ulike medisiner som kan lindre akutte anfall, og til en viss grad redusere antall og alvorlighet av anfallene. Mest brukt er medikamentet hydroksyurea. 

Ellers er det viktig å unngå infeksjoner, uttørring, kulde og stress. Rikelig væskeinntak er viktig.

Pasienter med sigdcelleanemi følges av spesialister i blodsykdommer. Det er nødvendig med tett oppfølging og god behandling av akutte episoder. 

Prognose

Bærere av ett sykdomsgen kan forvente å leve et normalt liv. Homozygot sigdcelleanemi er en alvorlig sykdom. Dersom beinmargstransplantasjon ikke er tilgjengelig eller mulig, er forventet levetid for de med alvorlig sykdom betydelig forkortet.