Sigdcelleanemi

Hva er sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er en medfødt sykdom som forårsaker anemi, lav blodprosent. Årsaken til sykdommen er en skade i et av genene som styrer produksjonen av hemoglobin. Hemoglobin er det stoffet som binder oksygen til seg i de røde blodlegemene, og dermed gjør det mulig å transportere oksygen i blodet. Når hemoglobinnivået er lavt, sier vi at personen har anemi. 

Sigdcelleanemi er en autosomal recessiv arvelig tilstand hvor en genfeil på kromosom nummer 11 fører til feilproduksjon av hemoglobin. Normalt hemoglobin kalles HbA. Hemoglobinet hos pasienter med sigdcelleanemi kalles HbS. HbS har en tendens til å klumpe seg inne i de røde blodcellene. På sikt kan dette føre til at blodcellene skades, og blir avlange i stedet for runde. Den avlange, litt bøyde fasongen likner på en sigd, og er årsaken til navnet sigdcelle.   

For å få sykdommen sigdcelleanemi må man ha arvet ett sykdomsgen fra hver av foreldrene, slik at man har to sigdcelleanemi-gener (autosomal recessiv arvelig). Dette kalles å være homozygot. Foreldrene behøver ikke å ha vært syke - personer med kun ett gen er friske og kalles bærere av sykdomsgenet. Dette kalles å være heterozygot for denne egenskapen.

Det å værer bærer av genet er utbredt i mange land, spesielt afrikanske land og i Hellas, Italia og Midt-Østen. I USA er f.eks 8 prosent av afroamerikanere bærere av genet, men bare 1 av 400 barn av afroamerikanske foreldre har sykdommen. Man antar at årsaken til den store utbredelsen av denne genfeilen skyldes at den reduserer risiko for å bli syk eller dø av malaria. 

I Norge er sigdcelleanemi sjelden, og sykdommen forekommer nesten utelukkende hos personer med afrikansk opprinnelse. Behandling er sykdommen er en oppgave for spesialister i blodsykdommer. 

Animasjon om sigdcelleanemi