Talassemier

Hva er talassemi?

Talassemi er en gruppe av arvelige sykdommer med forandring av blodets hemoglobin, og som dermed forårsaker ulike grader av anemi (lav blodprosent).

Talassemier deles inn i to hovedgrupper: Alfa-talassemier skyldes genfeil (mutasjon) på kromosom 16, og beta-talassemier skyldes genfeil på kromosom 11. Dersom genfeilen er lokalisert på kun ett kromosom gir det ofte ingen eller mild sykdom. Dersom genfeilen er på begge kromosomene, det vil si at begge foreldrene har arveanlegget, er risiko for alvorlig sykdom mye større. 

Det finnes altså ulike typer talassemi, og alvorlighetsgraden varierer. Genene som er endret styrer produksjonen av alfa- eller beta-globin, som er bestanddeler av normalt hemoglobin.  Ved talassemi dannes mer eller mindre mengder skadet eller sykt  hemoglobin som fortrenger normalt hemoglobin. Hemoglobin er det stoffet som sørger for oksygentransporten i blodet, og når hemoglobinnivået er lavt, sier vi at personen har anemi (er blodfattig). 

I Norge er talassemi relativt sjelden, og den forekommer nesten utelukkende hos personer med utenlandsk opprinnelse. På verdensbasis er tilstanden imidlertid en av de vanligste arvelige sykdommene, og over 15 millioner mennesker har symptomer på talassemi. I tillegg er 50-100 millioner såkalte bærere, det vil si at de bærer en kopi av sykdomsgenet uten å ha symptomer på sykdommen. Talassemi er vanligst i Middelhavslandene, i Midt-Østen, i India, Sørøst-Asia, Kina og Afrika.

I evolusjonssammenheng antas utviklingen av talassemi å henge sammen med at sykdommen gir betydelig beskyttelse mot infeksjon med den alvorligste formen av malaria (plasmodium falciparum malaria). Dette bidrar til å forklare den geografiske utbredelsen.