Talassemier

Hva er talassemi?

Talassemi er en gruppe av arvelige sykdommer med forandring av blodets hemoglobin, og som dermed forårsaker ulike grader av anemi (lav blodprosent).

Talassemier deles inn i to hovedgrupper: Alfa-talassemier skyldes genfeil (mutasjon) på kromosom 16, og beta-talassemier skyldes genfeil på kromosom 11. Dersom genfeilen er lokalisert på kun ett kromosom gir det ofte ingen eller mild sykdom. Dersom genfeilen er på begge kromosomene, det vil si at begge foreldrene har arveanlegget, er risiko for alvorlig sykdom mye større. 

Det finnes altså ulike typer talassemi, og alvorlighetsgraden varierer. Genene som er endret styrer produksjonen av alfa- eller beta-globin, som er bestanddeler av normalt hemoglobin.  Ved talassemi dannes mer eller mindre mengder skadet eller sykt  hemoglobin som fortrenger normalt hemoglobin. Hemoglobin er det stoffet som sørger for oksygentransporten i blodet, og når hemoglobinnivået er lavt, sier vi at personen har anemi (er blodfattig). 

I Norge er talassemi relativt sjelden, og den forekommer nesten utelukkende hos personer med utenlandsk opprinnelse. På verdensbasis er tilstanden imidlertid en av de vanligste arvelige sykdommene, og over 15 millioner mennesker har symptomer på talassemi. I tillegg er 50-100 millioner såkalte bærere, det vil si at de bærer en kopi av sykdomsgenet uten å ha symptomer på sykdommen. Talassemi er vanligst i Middelhavslandene, i Midt-Østen, i India, Sørøst-Asia, Kina og Afrika.

I evolusjonssammenheng antas utviklingen av talassemi å henge sammen med at sykdommen gir betydelig beskyttelse mot infeksjon med den alvorligste formen av malaria (plasmodium falciparum malaria). Dette bidrar til å forklare den geografiske utbredelsen.

Symptomer

Symptomene varierer ut fra hvilken type talassemi det dreier seg om. De fleste er bærere og vil aldri få symptomer. Andre kan ha milde symptomer på blodmangel, f.eks. blekhet, slapphet og dårlig kondisjon. Symptomene kan øke og bli mer fremtredende i forbindelse med infeksjoner og betennelser.

Nyfødte som har alvorlig talassemi, vil få symptomer allerede i fosterlivet (alvorlig alfa-talassemi) eller fra ca. 6 måneders alder (alvorlig beta-talassemi). De blir bleke, slappe og vokser dårlig. I de alvorligste tilfellene dør barnet allerede i mors liv dersom de ikke behandles (det finnes muligheter for blodoverføring til fosteret).

Diagnostikk

For å stille diagnosen er det nødvendig å ta blodprøver. Man kan analysere og påvise de ulike unormale hemoglobintypene, og det kan tas gentester for å sikkert å bestemme hvilken type talassemi som foreligger. 

I forbindelse med ønske om å få barn gis det tilbud om genetisk testing av foreldrene, og genetisk rådgivning for blant annet å forklare risiko for å få barn med alvorlig talassemi. 

Behandling

Personer som ikke har symptomer, behøver ingen behandling eller oppfølging. Disse vil aldri få problemer på grunn av tilstanden. De som har lette symptomer, vil kunne behøve periodevis blodoverføring, f.eks i forbindelse med infeksjoner og betennelser.

For de fleste finnes ingen behandling som kan helbrede talassemi. Ved alvorlig talassemi er det derfor helt nødvendig med hyppige, regelmessige blodoverføringer. Denne behandlingen må fortsette livet ut. Blod inneholder imidlertid mye jern og etter mange år med blodoverføringer er det en betydelig risiko for at indre organer kan skades av jernet. I tillegg til blodoverføringen får disse pasientene derfor en medisin som binder jern slik at det kan skilles ut via urin eller avføring, og derved redusere risiko for skade på indre organer.

Stamcelletransplantasjon er den eneste behandlingen som kan gjøre pasienten frisk. Dette er imidlertid en både krevende og ikke helt ufarlig behandling. Best resultater ses dersom tranplantasjonen foretas i ung alder, aller helst før 6 års alder, men kan også være en aktuell behandling senere i livet hos utvalgte pasienter med alvorlig sykdom og som vurderes å tåle behandlingen. 

Prognose

Langtidsutsiktene avhenger av type talassemi. Personer med mild talassemi har ingen eller beskjedne symptomer, og kan forvente å leve et tilnærmet normalt liv. Ved alvorlig talassemi er behandlingen krevende og prognosen ikke like god. Hyppige blodoverføringer og jernbindende behandling er krevende og belastende, men gir gode leveutsikter.