Myelofibrose

Hva er myelofibrose?

Normalt skjer all produksjon av blodceller i beinmargen i lange rørknokler. Myelofibrose er en kronisk tilstand hvor beinmargen gradvis erstattes av bindevev og mister evnen til å danne blodceller. Samtidig begynner blodets "morceller" (stamceller) å danne blodceller på steder utenfor knokkelvevet.

Typiske symptomer skyldes nedsatt beinmargsfunksjon:

• Færre røde blodlegemer (nedsatt blodprosent, anemi) gir slapphet, tretthet, tungpust, hjertebank
• Færre hvite blodlegemer gir økt risiko for infeksjoner
• Færre blodplater gir blødninger i slimhinner og hud
• I tidlig fase av sykdommen kan det være økt mengde blodceller, noe som disponerer for blodpropper

Andre symptomer kan være vekttap, tidlig metthetsfølelse og magesmerte som følge av henholdsvis forstørret milt og skader i milten.

Sykdommen er sjelden, det oppdages årlig ca. 1 tilfelle per 100.000 innbyggere. Gjennomsnittsalder ved diagnosetidspunktet er ca. 65 år. Ca. 20 prosent av pasientene er under 55 år når diagnosen stilles.

Årsak

Den direkte årsaken til sykdommen er ikke kjent. Men det er funnet at sykdommen sannsynligvis har sammenheng med en feil i den såkalte "myeloide" stamcellen - blodcellenes morcelle. Hos ca. halvparten av alle pasientene finnes en genfeil (JAK2-mutasjon) som man tror fører til at reguleringen av morcellen svikter, og at cellen av den grunn blir overaktiv.

Over tid erstattes det normale beinmargsvevet av bindevev, og evnen til produksjon av blodceller avtar. Noe av dette kompenseres gjennom produksjon av blodceller andre steder, for eksempel i milt og lever. Dette medfører at milten vokser.

Diagnosen

Sykehistorien med slapphet og blekhet, hudblødninger, blodproppsykdom og lignende, kan gi mistanke om defekt i produksjonen av blodceller. Videre utredning er nødvendig for å stille den endelige diagnosen. Diagnosen krever at det påvises forandringer i beinmargen, og at andre årsaker til disse forandringene er utelukket. Lav blodprosent og forstørret milt hører også med til kriteriene.

Blodprøver viser som regel anemi, men blodprosenten kan være normal i tidlig fase av sykdommen. Antallet hvite blodlegemer og blodplater kan være økt, normalt eller minket. Når man ser på blodet under mikroskop, vil man ofte se umodne celleformer både av røde og hvite blodceller som tegn på økt aktivitet i beinmargen. Det kan i noen tilfeller påvises forstørret milt ved å kjenne på magen utvendig, men vanligvis vil dette måtte bekreftes med ultralyd.

Behandling

Behandlingsmålet er å bedre symptomer og livskvalitet. Behandlingen bestemmes av alvorlighetsgraden av tilstanden. I tidlig fase hender det at man følger utviklingen og venter med behandling. Men i mange tilfeller brukes immundempende behandling (interferon) eller en form for cellegift (hydroksykarbamid). Det har kommet nye og lovende medisiner, blant annet et preparat som demper effekten av den nevnte JAK-2-mutasjonen. Detaljene om behandlingen for den enkelte planlegges individuelt og styres av leger med spesialutdanning i blodsykdommer.

Hos noen pasienter er beinmargstransplantasjon mulig, og i slike tilfeller kan behandlingen helbrede tilstanden.

Prognose

En del pasienter lever uten symptomer i flere år. Det er store forskjeller i overlevelse – fra få måneder til flere tiår. De viktigste indikatorene på prognose er nivået av hemoglobin (blodprosent), antall hvite blodlegemer, antall umodne celler og grad av allmennsymptomer når diagnosen stilles. Prognosen er også alvorligere med økende alder.

Komplikasjoner kan være blødninger, blodpropp, hjertesvikt, utvikling til akutt leukemi og infeksjoner. En viktig del av oppfølgingen av sykdommen er raskt å identifisere og behandle eventuelle komplikasjoner.