Kronisk myelogen leukemi (KML)

Hva er kronisk myelogen leukemi (KML)?

Animasjon av kronisk myelogen leukemi

Kronisk myelogen leukemi (KML) er en type kreft i de hvite blodcellene som oppstår i beinmargen der hvor blodcellene lages. Det er en form for leukemi karakterisert ved økt og ukontrollert vekst av myeloide celler i beinmargen, og opphopning av disse cellene i blodet. Utgangspunktet er en ondarta endring av stamceller (morceller) til de myeloide hvite blodcellene (nøytrofile, eosinofile og basofile granulocytter). Kreftforandringen fører til overproduksjon av disse celletypene.

KML utvikler seg langsomt, og ca. halvparten oppdages tilfeldig i forbindelse med blodprøvetaking. Etter noen tid kan symptomer utvikles, som slapphet, manglende matlyst, kløe, nattesvette, skjelettsmerter. Mange kjenner oppfylthet og ubehag i magen på grunn av en forstørret milt. Infeksjoner, blødninger eller dannelse av blodpropper forekommer, men er sjelden i tidlig fase av sykdommen. 

Årlig oppstår omkring 80 nye tilfeller av KML i Norge. Sykdommen er noe hyppigere hos menn enn hos kvinner. Gjennomsnittsalder ved diagnosetidspunktet er rundt 65 år, men sykdommen kan også forekomme hos yngre voksne.

Årsak

KML skyldes en kromosomfeil med dannelse av et sykt/endret kromosom 22, som kalles Philadelphia-kromosom. Dette fører til dannelse av et nytt gen (BCR-ABL1) som forårsaker at cellene i beinmargen vokser uhemmet, og at normal modning av cellene forstyrres. På den måten får man etterhvert opphopning av umodne blodceller både i beinmarg og blod. Årsaken til at genfeilen oppstår er ikke kjent.

Kreftcellene mister evnen til å utføre sine normale funksjoner. Den ukontrollerte veksten og overfloden av de "syke" blodcellene fører til at normale hvite og røde blodceller og blodplater i beinmargen fortrenges. Det øker i sin tur risikoen for infeksjoner, blødninger og blodmangel (anemi).

Sykdomsutvikling

Sykdommen har tre forløpsfaser: kronisk fase, akselerert fase og blastfase. Vanligvis oppdages sykdommen i kronisk fase. Dette er en stabil fase hvor symptomene kan være beskjedne eller helt fraværende. Ikke sjelden oppdages sykdommen tilfeldig i en blodprøve. Etter kortere eller lenger tid i kronisk fase kan sykdommen utvikles videre i de to neste fasene. Da øker symptomene, og effekten av behandlingen avtar.

Med dagens effektive behandling kan sykdommen i svært mange tilfeller stabiliseres i kronisk fase med lite symptomer, god livskvalitet og normal forventet levetid. 

Diagnostikk

Blodprøvefunn eller eventuelt symptomer gir mistanke om sykdommen. Ved legeundersøkelse vil man ofte kunne påvise en forstørret milt. Sent i forløpet ser man gjerne tegn på at cellene i blodet ikke fungerer som de skal:

• Blåflekker og hudblødninger skyldes sviktende blodplatefunksjon
• Feber og slapphet kan skyldes infeksjon på grunn av dårlig fungerende hvite blodlegemer
• Blekhet og slapphet er de vanligste tegnene på anemi, som skyldes for få eller syke røde blodlegemer

Med blodprøver påvises oftest betydelig økt antall (mer enn 10 ganger normalnivået) hvite blodlegemer. Ved å studere blodet i mikroskop kan man se økt antall umodne celler i blodet. Ved undersøkelse av beinmarg ses også økt andel umodne celler. Diagnosen bekreftes ved påvisning av det nydannede genet BCR-ABL1. 

Behandling

Behandling anbefales når diagnosen er sikker, selv om det enda ikke foreligger symtomer.

Behandlingen består av medisiner, såkalte tyrosinkinasehemmere (TKI). Midlene er svært effektive og tåles godt av de fleste. Hos en stor andel holdes sykdommen under kontroll med denne medisinen. Dersom sykdommen utvikler seg på tross av behandlingen, er det aktuelt å bytte til andre tyrosinkinasehemmere. 

Beinmargstransplantasjon er aktuelt i tilfeller hvor medikamentene (TKI) ikke virker. Transplantasjon er belastende, og ikke ufarlig. Siden medikamentene er svært effektive er derfor transplantasjon et senere valg. 

Prognose

Behandlingen med tyrosinkinasehemmere (TKI) er en stor suksess-historie, og har ført til at de fleste pasientene med riktig behandling og god respons på behandlingen, kan ha tilnærmet normal forventet levetid. 

Stamcelletransplantasjon er vist å kunne helbrede tilstanden. Men denne behandlingen er som nevnt såpass farlig at den kun benyttes der den medikamentelle behandlingen svikter.

Følgetilstander til KML er livstruende infeksjoner, blodpropper eller indre blødninger. For å oppdage slike komplikasjoner tidlig, gjennomføres regelmessige kontroller. Under pågående behandling kontrolleres og følges pasientene av spesialist i blodsykdommer. 

Pasientene med KML oppfordres til å være på vakt og kontakte lege tidlig ved tegn på infeksjon eller økt sykdomsaktivitet.