Aktivert Protein C resistens og faktor V Leiden

Aktivert Protein C resistens forkortes ofte APC resistens. Faktor V Leiden forkortes som FV Leiden.

Hva er APC resistens?

Aktivert protein C er et protein som bidrar til å bryte ned blodpropper i kroppen og forhindre at blodpropper dannes. APC resistens betyr at Aktivert protein C ikke får gjort jobben sin, noe som fører til økt risiko for blodproppdannelse. 

Årsak

Den vanligste årsaken til APC resistens er en genmutasjon i et gen som styrer dannelsen av blodlevringsfaktor V (romertall 5) - og med denne feilen øker tendensen til blodlevring. 

Med andre ord vil dette si at endringen i genet, som er en arvelig endring, fører til APC-resistens og dermed til økt risiko for at det dannes blodpropper. 

Vi har to kopier av våre gener. Mutasjoner i faktor V kan oppstå i en eller begge kopiene av genet. Dersom mutasjonen finnes i bare ett gen, omtales det som en heterozygot tilstand. Man har da ett normalt gen og ett unormalt gen. Dette medfører ca. 5-10 ganger økt risiko for blodproppdannelse. Dersom begge genene er muterte, snakker man om en homozygot tilstand. Da er risiko for blodpropp 50-100 ganger økt sammelignet med personer med normalt blodlevringssystem. 

Diagnostikk

Vanligvis vil man ikke bli undersøkt for APC resistens før man har fått minst en blodpropp, eller dersom mange i familien har hatt en eller flere blodpropper. Dersom mange i familien har hatt blodpropp, kan det bli aktuelt å foreta undersøkelser før man starter med p-piller eller for eksempel før man skal gjennomgå en operasjon.

Behandling

APC-resistens kan ikke behandles. Men siden det foreligger økt risiko for blodproppdannelse, kan det være aktuelt å gjøre forebyggende tiltak i situasjoner hvor det ellers er økt risiko for blodpropp - det gjelder for eksempel i forbindelse operasjoner, langvarig sengeleie, graviditet. 

Siden østrogen gir en liten økning av risiko for blodpropp anbefales pasienter med påvist APC-resistens å unngå østrogenholdige preparater - det vil si at de ikke bør bruke vanlige p-piller (inneholder østrogen). 

Prognose

De fleste med APC-resistens har lav risiko for å danne blodpropp. Dette gjelder spesielt personer som er heterozygote (ett normalt og ett mutert gen) for faktor V Leiden.

Det er vanskelig å oppgi eksakt risiko for blodpropp hos en enkelt person. I store studier, ser man at bare en av ti som er heterozygote (ett normalt og ett mutert gen) for faktor V Leiden får en venøs blodpropp i løpet av livet. Homozygote (utgjør kun ca. 1 prosent) har betydelig høyere risiko.