Oslers sykdom: Årsak

Årsaken til sykdommen er en genfeil som arves ved såkalt autosomalt, dominant arvegang. Det betyr at barnet har arvet genfeilen fra en av foreldrene. Det er 50 prosent sjanse for at en med sykdommen fører sykdommen videre til egne barn.
Genfeilen fører til en feil i oppbyggingen av små blodårer, og dermed til syke og endrede blodårer i kroppen. Det typiske er utvidelser av små blodårer (telangiektasier) i hud, slimhinner og indre organer. Sykdommen kan gi en økt blødningstendens, særlig hyppig er neseblødninger.
Blødningstendensen tilskrives lokale svakheter i karveggen.
Symptomer
De fleste pasientene debuterer med neseblødninger i skolealderen, og 75 prosent av pasientene har symptomer i 25-årsalderen, mens nesten alle har fått symptomer som 40-50 åringer. Det typiske er hyppige neseblødninger i barnealder eller tenårene, mens hudforandringene oftest blir tydelige utover i 20- og 30-årene. Telangiektasiene (utvidede blodårer) finner man særlig i ansiktet, på lepper og tunge, i nesehulen og på hender og føtter. Dette kan være kosmetisk sjenerende. Blødninger er sjelden store, men sivblødninger i tarmen kan gi behandlingstrengende blodmangel. Uttalte forandringer på blodårene i lungene kan gi blødninger som medfører nedsatt lungekapasitet med tungpusthet og slitenhet. Pasienter med Oslers sykdom er hyppigere plaget med migrene enn befolkningen for øvrig.
Vil du vite mer
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Oslers sykdom . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Shovlin C. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). UpToDate, last updated Sep 22, 2020. UpToDate
- Snodgrass RO, Chico TJA, Arthur HM. Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia, an Inherited Vascular Disorder in Need of Improved Evidence-Based Pharmaceutical Interventions. Genes (Basel). 2021;12(2):174. Published 2021 Jan 27. PMID: 33513792 PubMed
- Senter for sjeldne diagnoser: Oslers sykdom (HHT). Nettsiden besøkt 18.11.2022. www.ous-research.no
- Jackson SB, Villano NP, Benhammou JN, et al. Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature. Dig Dis Sci 2017; 62: 2623-30. pmid:28836046 PubMed
- Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2020;173(12):989-1001. PubMed
- Letteboer TG, Mager JJ, Snijder RJ et al. Genotype-phenotype relationship in hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet 2006; 43: 371-7. PubMed
- Kjeldsen AD, Andersen PE, Mathiesen P. Udredning og behandling af morbus Osler. Ugeskr Læger 2011; 173: 490. Ugeskrift for Læger
- Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet 2009; 17: 860-71. PubMed
- van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, et al. Real prevalence of pulmonary right-to-left shunt according to genotype in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a transthoracic contrast echocardiography study. Chest 2010; 138:833. PubMed
- Vella M, Alexander MD, Mabray MC, et al. Comparison of MRI, MRA, and DSA for Detection of Cerebral Arteriovenous Malformations in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. AJNR Am J Neuroradiol. 2020;41(6):969-975. PubMed
- Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter DJ. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist's perspective. Haematologica. 2018;103(9):1433-1443. PubMed
- Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al. International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. J Med Genet 2009, 29. juni (Epub ahead of print).
- Sand M, Sand D, Thrandorf C. Cutaneous lesions of the nose. Head Face Med 2010. pmid:20525327 PubMed
- Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA et al. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: mutation detection, test sensitivity and novel mutations. J Med Genet 2006; 43: 722-8. PubMed
- Shovlin C, Bamford K, Wray D. Post-NICE 2008: Antibiotic prophylaxis prior to dental procedures for patients with pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and hereditary haemorrhagic telangiectasia. Br Dent J 2008; 205: 531-3. PubMed
- Kjeldsen A, Aagaard KS, Tørring PM, et al. 20-year follow-up study of Danish HHT patients-survival and causes of death. Orphanet J Rare Dis 2016; 11:157. PubMed