Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Oslers sykdom: Diagnostikk

Innhold i artikkelen

Diagnosen baserer seg på sykehistorien og de funn som gjøres ved undersøkelse. Det vanligste symptomet er neseblødning, ofte uten foranledning og med stadige gjentagelser. Oftest vil man kjenne til andre tilfeller i familien. Ved undersøkelse kan det ses små forandringer (utvidelser) i blodkar på typiske steder som lepper, munnhule, fingre, nese. Hos noen påvirker tilstanden lunger, lever, og/eller hjerne/ryggmarg.

Annonse

Hos noen gir utvidelsene av de små blodkarene rødblå føflekkliknende hudforandringer som oppleves kosmetisk sjenerende. Blødninger fra forandringer inne i kroppen, f.eks. i magetarm-kanalen, er sjelden store, men de kan føre til blodmangel (anemi).

Pasienter med HHT bør få tatt CT av lunger for å påvise eventuelle innvendige blodåreforandringer i lungene. Hos kvinner anbefales slik undersøkelse før de blir gravide. 

Senter for sjeldne diagnoser  har spesiell kompetanse på denne tilstanden og kan svare på spørsmål fra leger eller pasienter. De formidler også spørsmål til den/de mest aktuelle legene eller avdelingene. 

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Oslers sykdom . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Shovlin C. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). UpToDate, last updated Sep 22, 2020. UpToDate
  2. Snodgrass RO, Chico TJA, Arthur HM. Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia, an Inherited Vascular Disorder in Need of Improved Evidence-Based Pharmaceutical Interventions. Genes (Basel). 2021;12(2):174. Published 2021 Jan 27. PMID: 33513792 PubMed
  3. Senter for sjeldne diagnoser: Oslers sykdom (HHT). Nettsiden besøkt 18.11.2022. www.ous-research.no
  4. Jackson SB, Villano NP, Benhammou JN, et al. Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature. Dig Dis Sci 2017; 62: 2623-30. pmid:28836046 PubMed
  5. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2020;173(12):989-1001. PubMed
  6. Letteboer TG, Mager JJ, Snijder RJ et al. Genotype-phenotype relationship in hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet 2006; 43: 371-7. PubMed
  7. Kjeldsen AD, Andersen PE, Mathiesen P. Udredning og behandling af morbus Osler. Ugeskr Læger 2011; 173: 490. Ugeskrift for Læger
  8. Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet 2009; 17: 860-71. PubMed
  9. van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, et al. Real prevalence of pulmonary right-to-left shunt according to genotype in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a transthoracic contrast echocardiography study. Chest 2010; 138:833. PubMed
  10. Vella M, Alexander MD, Mabray MC, et al. Comparison of MRI, MRA, and DSA for Detection of Cerebral Arteriovenous Malformations in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. AJNR Am J Neuroradiol. 2020;41(6):969-975. PubMed
  11. Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter DJ. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist's perspective. Haematologica. 2018;103(9):1433-1443. PubMed
  12. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al. International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. J Med Genet 2009, 29. juni (Epub ahead of print).
  13. Sand M, Sand D, Thrandorf C. Cutaneous lesions of the nose. Head Face Med 2010. pmid:20525327 PubMed
  14. Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA et al. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: mutation detection, test sensitivity and novel mutations. J Med Genet 2006; 43: 722-8. PubMed
  15. Shovlin C, Bamford K, Wray D. Post-NICE 2008: Antibiotic prophylaxis prior to dental procedures for patients with pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and hereditary haemorrhagic telangiectasia. Br Dent J 2008; 205: 531-3. PubMed
  16. Kjeldsen A, Aagaard KS, Tørring PM, et al. 20-year follow-up study of Danish HHT patients-survival and causes of death. Orphanet J Rare Dis 2016; 11:157. PubMed
Annonse
Annonse