Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP)

Hva er trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP)?

TTP er en tilstand karakterisert av lavt innhold av blodplater i blodet (trombocytopeni), lav blodprosent (anemi) som følge av ødeleggelse av de røde blodlegemene (hemolyse) og utbredte små blodpropper (trombose) i hud og indre organer. 

Det er viktig å få stilt diagnosen TTP raskt, fordi plasmautskiftning har god effekt på sykdommen, mens dødeligheten er høy uten behandling.

TTP kan være en vanskelig diagnose å stille på grunn av betydelig variasjon i sykdomsbildet. De eneste forandringene som alltid foreligger, er lav blodprosent som følge av ødelagte røde blodceller (mikroangiopatisk hemolytisk anemi) og redusert antall blodplater (trombocytopeni) - imidlertid er dette  forandringer som kan forekomme også ved andre tilstander.

Sykdommen er sjelden. I USA anslås at det årlig oppstår fire til elleve tilfeller per 1 million innbyggere. Sykdommen forekommer først og fremst blant yngre voksne i aldersgruppen 20 til 50 år. 

Årsaker til TTP

Det finnes to hovedgrupper av sykdommen: medfødt TTP eller ervervet TTP. Ervervet TTP regnes som en autoimmun sykdom, og kan utløses f. eks. av en infeksjon. 

Blodet og blodåreveggen kan danne stoffer som fremmer eller hindrer dannelsen av blodpropper. Ett av disse stoffene er von Willebrands faktor, et stoff som er viktig i vårt indre blodlevringssystem.

Et annet stoff i blodet kalt ADAMTS13, bryter ned von Willebrandts faktor, og hos personer med TTP finner en i nesten alle tilfeller altfor lavt nivå av ADAMTS13 i blodet. Mangelen kan skyldes en medfødt genfeil som gjør at kroppen produserer for lite, eller at kroppen på et tidspunkt begynner å produsere antistoffer som motvirker eller ødelegger ADAMTS13.

Ved mangel på ADAMTS13 hoper det seg opp med for mye av von Willebrands faktor som igjen kleber seg til blodplater og danner blodpropper mange steder rundt om i blodomløpet. Disse blodproppene ødelegger også røde blodlegemer og det oppstår anemi (lav prosent). Blodplatene samles i klumper, og det oppstår en mangel på friske blodplater, som igjen kan føre til spontane blødninger i huden.

Blodproppene hindrer blodtilførselen og dermed oksygentilførselen til angrepne organer, og dette gir varierende grad av sviktende funksjon. 

Symptomer ved TTP

De vanligste symptomene tidlig i sykdommen er uspesifikke og inkluderer magesmerter, kvalme, brekninger og en følelse av svakhet.  Omtrent halvparten har tegn på skader i sentralnervesystemet enten ved starten av sykdommen eller i forløpet. Symptomene kan være hodepine, forvirring, tap av evne til å snakke, bevissthetsendringer fra lett sløvhet til koma. Typisk er at symptomene kan variere over minutter. Noen har lite uttalte symptomer med kun forbigående forvirring. Ved mer fremskreden sykdom kan det observeres lammelser og kramper.

Andre tegn på sykdommen er hudblødninger, svakhet som følge av lav blodprosent, nyresvikt eller svikt i andre organer. Feber kan forekomme. Selv om sykdommen oftest har en akutt start, vil en fjerdedel av pasientene ha hatt symptomer i flere uker før diagnosen stilles.

Diagnosen

Blodprøver er nøkkelen til å stille diagnosen. Funn av lav blodprosent og lavt antall blodplater, men normalt antall hvite blodceller er typisk. Dersom det måles for lavt innhold av ADAMTS13 i blodet, er diagnosen sikker.

Ved legeundersøkelse kan funnene være svært varierende. Ved nyreskade kan man se hevelser i beina på grunn av vannansamling i kroppen. Hvis hjernen påvirkes, kan det oppstå bevissthetsforstyrrelser og det kan i noen tilfeller komme lammelser eller kramper. Ofte kan det ses blødninger i huden eller i slimhinnene.

Blodprosenten vil være lav på grunn av ødelagte røde blodlegemer. I tillegg er det alltid nedsatt antall blodplater i blodet. Nyrefunksjonen kan være nedsatt. Ved mikroskopi av blod ses typiske skader på de røde blodcellene. 

Behandling

Målet med behandlingen av den akutte tilstanden er å oppnå helbredelse. 

Hovedbehandlingen er rensing av blodet ved såkalt plasmaferese. Man skifter da ut ditt plasma med plasma fra blodbank. Det brukes dessuten medisiner som demper immunforsvaret. 

Hvis plasmaferese + medikamenter ikke er tilstrekkelig, kan det være aktuelt å vurdere å fjerne milten. 

Prognose

Ubehandlet er forløpet ved trombotisk trombocytopenisk purpura som regel rask forverring med dødelig utgang. Med behandling helbredes 80 til 90 prosent. Omkring 20 prosent får kronisk tilbakevendende trombotisk trombocytopenisk purpura og må behandles for dette med jevne mellomrom.

Komplikasjoner er nyresvikt, skader på sentralnervesystemet eller svikt i andre organer.

Pasienter med TTP behandles og kontrolleres i sykehus/spesialisthelsetjenesten, og tilbys rask kontakt dersom de får tilbakefall av symptomer.