Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Informasjon

Nevrofibromatose type 1

Nevrofibromatose type 1 er en medfødt sykdom som kan påvirke en rekke organer. Symptomene varierer derfor mye fra person til person. De fleste tegn på sykdommen viser seg allerede i barnealderen.

lege,doktor,pasient,barn,syk.jpg
Nevrofibromatose type 1: Ved målrettet legeundersøkelse bør diagnosen kunne stilles når barnet er i 6-års alderen.

Sist oppdatert:

3. juni 2022

Innhold i artikkelen

Det finnes to hovedtyper nevrofibromatose; type 1 (NF-1, også kalt von Recklinghausens sykdom) og type 2 (NF-2). Her finner du informasjon om nevrofibromatose type 1.

Hva er nevrofibromatose type 1(NF-1)?

Tilstanden skyldes genfeil på kromosom 17. Det er forskjellige typer genfeil som gjør at sykdommen kommer til uttrykk på ulik måte fra person til person.

Annonse

NF-1 er en arvelig sykdom. Dersom en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent risiko for at sykdomsgenet skal arves av hvert enkelt barn. Det er en autosomal dominant tilstand. Cirka halvparten av personer med NF-1 har friske foreldre. Dette skyldes at genfeilen i mange av tilfellene oppstår av seg selv, en såkalt spontan genmutasjon.

I en tysk studie fant man ett tilfelle per 3000 barn i seks-års alderen. Det er lik hyppighet i forekomst mellom kvinner og menn.

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Nevrofibromatose type 1 . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Theos A, Korf BR. Pathophysiology of Neurofibromatosis Type 1. Ann Intern Med 2006; 144: 842-49. Annals of Internal Medicine
  2. Garg S, Green J, Leadbitter K, Emsley R, Lehtonen A, Evans DG, et al. Neurofibromatosis Type 1 and Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2013; 132: 1642-8. Pediatrics
  3. Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, Mautner VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141: 71-4. pmid:15655144 PubMed
  4. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45(5):575-8. PubMed
  5. Garg S, Green J, Leadbitter K, et al. Neurofibromatsis Type 1 and autism spectrum disorder. Pediatrics 2013; 132: 1642-8. doi:10.1542/peds.2013-1868 DOI
  6. Kjærulff O, Wandall H. Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1. Ugeskr Læger 2012; 174: 642. Ugeskrift for Læger
  7. Hamed Al-Farsi FA, Said Al-Alyani OB, Al-Kumzari A, Al-Saadi T. Systemic review and meta-analysis of the intellectual integrity of children with Neurofibromatosis type 1 (NF-1). World Neurosurg. 2021 Oct 11:S1878-8750(21)01578-3. PMID: 34648986. PubMed
  8. Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK et al. Effect of Simvastatin on Cognitive Functioning in Children With Neurofibromatosis Type 1: A Randomized Controlled Trial . JAMA 2008; 300: 287-94. PubMed
  9. Listernick R, Ferner RE, Liu GT, Gutmann DH. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis-1: controversies and recommendations. Ann Neurol 2007; 61: 189-98. pmid:17387725 PubMed
  10. Ahlawat S, Blakeley JO, Langmead S, Belzberg AJ, Fayad LM. . Current status and recommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis. Skeletal Radiol 2020. pmid:31396668 PubMed
Annonse
Annonse