Nevrofibromatose type 1: Symptomer

Nevrofibromatose

I og med at mange ulike organer kan være involvert i sykdommen, vil symptomene kunne variere mye fra person til person. Symptomene utvikles som regel gradvis over tid. De fleste tegn på NF-1 viser seg allerede i barnealderen. Ved NF-1 er det vanlig med karakteristiske hudforandringer, såkalte café-au-lait-flekker. I tillegg er små svulster i huden vanlig, såkalte nevrofibromer. Ofte ses tette områder med fregner i lyske og armhule. Vekstforandringer i rørknokler er også vanlig.

Nevrofibromatose kan forårsake en rekke følgetilstander som høyt blodtrykk, lærevansker, atferdsproblemer, språkvansker og ADHD-symptomer. Psykisk og fysisk trettbarhet er vanlig og kan gi problemer med skolegang og arbeidsliv. Økt tilbøyelighet til beinbrudd som kan oppstå etter lette skader.