Nevrofibromatose type 2

Kort om tilstanden

Nevrofibromatose type 2 (NF-2) er en arvelig sykdom som gjør at det utvikles godartede svulster som ofte oppstår i hørselsnerven. Sykdommen arves såkalt autosomalt dominant. Dette betyr at det holder å arve ett sykt gen for å utvikle sykdommen. Barn som har en forelder med tilstanden, har 50 prosent sjanse for å arve den. I tillegg til svulster på hørselsnerven er det vanlig med hudforandringer, øyeproblemer og svulster i hjerne eller ryggmarg.

Gjennomsnittlig alder ved symptomdebut ved nevrofibromatose er vel 20 år, men symptomer kan oppstå gjennom hele livet. De som får sykdomstegn i ung alder, har oftere mer alvorlig forløp.

Forekomst

NF-2 er en sjelden tilstand. Det er anslått at det er fra én per 60.000 til 100.000 som er rammet. I Norge er det vel 50 personer som har denne tilstanden.

Årsaker

Tilstanden skyldes en mutasjon i et gen på kromosom 22. Denne mutasjonen gjør at det dannes godartede (ikke kreft) svulster fra en spesiell type av nervenes støtteceller. Disse cellene heter Schwannske celler og svulstene omtales som Schwannomer. Nesten alle med tilstanden utvikler svulster på begge hørselsnervene. Dette gir problemer siden disse nervene er plassert i en trang tunell i skallebenet. Når svulsten vokser, klemmer den på hørselsnerven som til slutt blir helt ødelagt og man mister hørselen.

Symptomer og tegn

De fleste med denne sykdommen merker at hørselen blir dårligere. Øresus (tinnitus) er et spesielt plagsomt symptom. Svimmelhet og balansevansker er ganske vanlig. Noen har også lagt merke til hudforandringer eller synsproblemer før de får problemer med hørselen.

Diagnosen

Nevrofibromatose

Dersom du har en nær slektning med tilstanden, er det vanlig med litt ekstra oppfølging for å avdekke om du har sykdommen eller ikke. Dersom legen mistenker at du er syk, er det vanlig å gjennomføre en MR undersøkelse av hjernen og hørselsnerven. Det er også mulig å gjennomføre en genetisk undersøkelse for å få bekreftet diagnosen.

Behandling

Det finnes ingen behandling som gjør at en blir helt frisk. Behandlingen tar sikte på å bevare hørselen lengst mulig. Dette kan gjøres ved å operere bort svulster, men det er stor risiko for å skade hørselsnerven. Det vil være begrenset nytte av forskjellige typer hørselshjelpemidler etter en operasjon dersom hørselsnerven er skadet.

Langtidsutsikter

Mer enn ni av ti med tilstanden får svulster på hørselsnerven. Gjennomsnittsalderen når man merker de første symptomene, er cirka 20 år. Selv om svulstene i dette tilfellet er godartede, vil plasseringen kunne medføre høy sykelighet.

Å leve med

Dersom man vet at man kommer til å miste hørselen helt eller få sterkt redusert hørsel, vil dette ha betydning for yrkesvalg og også for at man kanskje skal forberede seg på å lære tegnspråk før hørselen er helt borte. God tilrettelegging hjemme, på skole og arbeidsplass vil gjøre det lettere å fungere bra med denne sykdommen.