Huntingtons sykdom

Hva er Huntingtons sykdom?

Det er en arvelig sykdom som oftest starter i 30-55 års alder, men det er stor individuell variasjon i debutalder. Sykdommen er karakterisert ved ufrivillige og ukontrollerte bevegelser i hele kroppen(chorea), personlighetsforandringer, kognitive endringer og med tiden demens. Typiske trekk ved bevegelsene er at de er uregelmessige, hurtige, asymmetriske og kortvarige - som en økt uro i kroppen. Bevegelsene ved Chorea er helt uten formål, men personene som har Chorea, kan forsøke å kamuflere dem ved å prøve å få de til å se planlagte ut.

Forekomst er i de fleste europeiske folkegrupper anslått til fem til ti per 100.000. I Norge finnes det cirka 350 personer med Huntingtons sykdom.

Årsak

Årsaken til Huntingtons sykdom er en genfeil (økt antall repetisjoner i Huntingtin-genet). Genfeilen fører til svinn av hjerneceller som særlig gir seg utslag i forstyrret aktivitet eller overaktivitet i et område i hjernen som kalles basalgangliene. Dette hjerneområdet har en sentral rolle når det gjelder å regulere muskelaktivitet, tanker, følelser og adferd. Ved forstyrrelser her kan man miste muskelkontroll, og muskelaktivitet kan startes uten at man ønsker det. Etter hvert utvikles generell atrofi av hjernebarken (hjernesvinn).

Huntingtons sykdom er autosomal dominant arvelig. Det betyr at arvegangen er slik at hvert enkelt barn til en person med arveanlegget for Huntingtons sykdom, har 50 prosent risiko for å arve dette, uavhengig av kjønn. Tilstanden utvikler seg i voksen alder og dersom man har det syke arveanlegget (genet), er sannsynligheten for å utvikle sykdommen nær 100 prosent.

Symptomer

Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt. Sykdommen blir typisk diagnostisert i 30-55-årsalderen.

Tilstanden er karakterisert ved bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige bevegelser (chorea). Ved undersøkelse kan en finne forstyrrelser i øynenes bevegelser og i enkelte tilfeller vridende feilstillinger (dystoni). Etter hvert tilkommer styringsvansker med ustø gange og påvirket tale. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten, samt endret energiomsetning i cellene kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring. Senere faser av sykdommen preges av økende stivhet (rigiditet) og reduserte bevegelser. 

Typisk er også personlighetsforandringer tidlig i forløpet, noen ganger før debuten av chorea. Dette kan i starten arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne eller impulsive handlinger. Det er særlig funksjoner i hjernens frontallapper som svikter.

Kognitive symptomer viser seg som vansker med eksekutive funksjoner; mentale prosesser krever mer tid, evnen til å gjøre flere ting samtidig og å skifte mellom ulike aktiviteter eller måter å tenke på, blir redusert. Evnen til å planlegge, til å undertrykke uhensiktmessige impulser og å forstå konsekvenser av egne handling kan bli svekket.

Mange blir mer passive fordi evnen til å ta initiativ blir redusert. Selvinnsikt og sykdomsinnsikt blir ofte påvirket og mange ser derfor ikke selv at de har behov for hjelp selv om det er tydelig for de nærmeste pårørende. Svekkelse i regulering av følelser kan gjøre at noen blir mer avflatet følelsesmessig, enkelte får lavere terskel for irritasjon og sinne, andre blir mer overstrømmende. Tvangspreget atferd kan forekomme. Etter hvert vil evnen til å ivareta dagliglivets aktiviteter og egenomsorg bli redusert forenlig med en demenstilstand. Huntingtons sykdom er en progressiv sykdom og hjelpebehovet vil alltid øke over tid.

Diagnosen

En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus når det foreligger mistanke om sykdommen (diagnostisk test for å bekrefte en klinisk diagnose).

Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget, er også mulig. Dette kalles en presymptomatisk test og det er da lovpålagt med genetisk veiledning før, under og etter testen. Presymptomatisk testing kan derfor kun gjøres ved de medisinsk-genetiske avdelingene. I praksis er det kun ca 20% av kjente risikopersoner (slektninger som kan ha arvet genforandringen) som velger å ta en slik test.

Fosterdiagnostikk kan tilbys når den ene av foreldrene har arveanlegget for Huntingtons sykdom. Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i ca 11. svangerskapsuke ved morkakeprøve (chorionbiopsi) eller eventuelt i ca 15. svangerskapsuke ved fostervannsprøve (amniocentese). Preimplantasjons-genetisk-diagnostikk, genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmor, er også mulig.

DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon.

Behandling

Det finnes ingen behandling som hindrer utviklingen av Huntingtons sykdom. Behandlingen må derfor ta sikte på symptomlindring. Nervemedisiner (antipsykotika, nevroleptika) kan redusere ufrivillige bevegelser. Tetrabenazin, risperidon, olanzapin og haloperidol er de mest brukte. Antidepressiver kan være aktuell behandling for pasienter som utvikler depresjon.

Selv om nevroleptika kan redusere de ufrivillige bevegelsene, har de den ulempen at de medfører bivirkninger som depresjon, søvnighet og parkinsonisme.

Det anbefales kontakt med hjelpeapparatet og igangsetting av tiltak i tidlig fase av sykdommen, for den som er eller kommer til å bli syk, for familien, og for barn som blir pårørende i de tilfeller det er aktuelt. Tverrfaglig tilnærming er nødvendig. Fysisk aktivitet er viktig for å vedlikeholde funksjonsnivået og miljørettede tiltak er nyttig.

Vær oppmerksom på at flere med diagnosen kan få en vektnedgang. Det er viktig å opprettholde vekten.

Prognose

Huntigtons sykdomr en kronisk sykdom som over tid øker i omfang og til slutt vil livsnødvendige funksjoner som svelging og respirasjon påvirkes med dødelig utgang. Dette er imidlertid en sykdom de aller fleste lever lenge med, vanligvis over flere tiår. Antall leveår etter sykdomsstart anslås å være i gjennomsnitt 15-25 år, men det er stor individuell variasjon.