Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati: Diagnosen

En andel av pasientene har ingen plager. Tiltakende svekkelse av hjertet kan etter hvert gi økende slapphet, trøtthet og redusert kondisjon. Hjerterytmeforstyrrelser kan gi plutselige plager i form av hjertebank, besvimelse eller i verste fall hjertestans. Noen får stilt diagnosen etter at en nær slektning har fått tilstanden påvist. 

Ved den vanlige kroppsundersøkelsen er det sjelden noe galt å finne. Hvile-EKG kan hos 50-90 prosent vise forandringer som forteller at noe er galt. Røntgen av brysthulen er vanligvis normalt. Belastnings-EKG er også ofte normalt. Avansert utredning av det elektriske ledningssystemet kan bidra til å stille sikrere diagnose. Vevsprøve av hjertet kan gi sikker diagnose, men siden sykdommen er flekkvis utbredt kan det være vanskelig å få tatt prøve av riktig område.

Ulike typer bildeundersøkelser er aktuelle. Ultralydundersøkelse (ekkokardiografi) kan avdekke utposninger og områder av hjerteveggen som ikke beveger seg som den skal. MR av hjertet kan påvise økt mengde fettvev blant de normale hjertecellene. 

Det er laget internasjonale kriterier for å stille diagnosen, og disse bygger på kombinasjoner av funn ved ultralyd og MR, vevsprøver, EKG-forandringer og familiehistorie.