Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Informasjon

Hjerteamyloidose

Amyloidose er en sykdom der det felles ut en type proteiner, amyloidfibriller, i ulike organer i kroppen. Et organ som ofte angripes, er hjertet. Det kan føre til utvikling av en alvorlig form for hjertesvikt.

Hjerte

Sist oppdatert:

30. aug. 2023

Innhold i artikkelen

Hva er hjerteamyloidose?

Amyloidose er en gruppe sykdommer karakterisert ved redusert organfunksjon som skyldes utfelling av et komplekst proteinmateriale (amyloidfibriller) i vevet rundt cellene. Ved hjerteamyloidose avleires amyloidfibriller i hjertemuskulaturen, hjertet infiltreres med amyloid, med den følge at veggene i hjertet - både i høyre og venstre hjertekammer - blir tykkere mens volumet av hjertekamrene reduseres, noe som gjør at hjertet ikke klarer å pumpe ut så mye blod som det normalt skulle gjøre. Blodet hoper seg opp i sirkulasjonen, for eksempel i bena, leveren og på halsen (venestuvning, høyresidig hjertesvikt), samt i lungene (venstresidig hjertesvikt). Det oppstår det man kaller en kombinert høyresidig og venstresidig hjertesvikt.

Annonse

Nesten alle tilfeller av hjerteamyloidose skyldes to hovedtyper: infiltrasjon av transtyretin amyloidose (ATTR) eller lettkjedet amyloidose (AL). Blant de med ATTR-amyloidose skilles det mellom wild-type (ATTRwt) og arvelig type (ATTRv, v=variant) amyloidose.

Diagnosen hjerteamyloidose er vanskelig å stille tidlig i sykdomsforløpet. Tilstanden er derfor underdiagnostisert.

Det er beregnet at antall nye tilfeller med lettkjedet, AL-amyloidose, er 0,3-1,3 per 100.000 personår. ATTR-amyloidose forekommer noe hyppigere enn AL-typen. 

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hjerteamyloidose . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl 2):s30-s35. www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Fontana M. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis. UpToDate, last updated Nov 14, 2019. UpToDate
  3. Wien TN, Kvam AK, Stensland M, et al. Veileder for diagnostikk og behandling av amyloidose. Sist oppdatert 21.12.2021. Siden lest 30.08.2023. www.helsebiblioteket.no
  4. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi:10.1016/j.tcm.2017.07.004 DOI
  5. González-López E, López-Sainz Á, Garcia-Pavia P. Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Progress and Hope. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017;70(11):991-1004. PubMed
  6. AbouEzzeddine OF, Davies DR, Scott CG, et al. Prevalence of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. JAMA Cardiol 2021. pmid:34431962 PubMed
  7. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: a population-based autopsy study. Ann Med. 2008;40(3):232-239. doi:10.1080/07853890701842988 DOI
  8. Fontana M, Banypersad SM, Treibel TA, et al. Differential Myocyte Responses in Patients with Cardiac Transthyretin Amyloidosis and Light-Chain Amyloidosis: A Cardiac MR Imaging Study. Radiology. 2015;277(2):388-397. doi:10.1148/radiol.2015141744 DOI
  9. Falk RH. Diagnosis and management of the cardiac amyloidoses. Circulation. 2005;112(13):2047-2060. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.104.489187 DOI
  10. Sattianayagam PT, Hahn AF, Whelan CJ, et al. Cardiac phenotype and clinical outcome of familial amyloid polyneuropathy associated with transthyretin alanine 60 variant. Eur Heart J. 2012;33(9):1120-1127. doi:10.1093/eurheartj/ehr383 DOI
  11. Comenzo RL, Reece D, Palladini G, et al. Consensus guidelines for the conduct and reporting of clinical trials in systemic light-chain amyloidosis. Leukemia. 2012;26(11):2317-2325. doi:10.1038/leu.2012.100 DOI
  12. Longhi S, Quarta CC, Milandri A, et al. Atrial fibrillation in amyloidotic cardiomyopathy: prevalence, incidence, risk factors and prognostic role. Amyloid 2015; 22:147. PubMed
  13. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612 DOI
  14. Venner CP, Lane T, Foard D, et al. Cyclophosphamide, bortezomib, and dexamethasone therapy in AL amyloidosis is associated with high clonal response rates and prolonged progression-free survival. Blood. 2012;119(19):4387-4390. doi:10.1182/blood-2011-10-388462 DOI
  15. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med 2018; 379:1007. New England Journal of Medicine
  16. Muchtar E, Jevremovic D, Dispenzieri A, et al. The prognostic value of multiparametric flow cytometry in AL amyloidosis at diagnosis and at the end of first-line treatment. Blood. 2017;129(1):82-87. doi:10.1182/blood-2016-06-721878 DOI
Annonse
Annonse