Multippel endokrin neoplasi (MEN)

Hva er multippel endokrin neoplasi?

Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en sjelden tilstand med svulster (neoplasier) flere (multiple) steder i kroppen hos samme person. Svulstene oppstår i de såkalte nevroendokrine organer, dvs. organer som produserer hormoner og som delvis styres av nervesystemet. De organene som hyppigst blir angrepet, er skjoldkjertelen (tyreoidea), biskjoldkjertlene (paratyreoidea), bukspyttkjertelen (pankreas), binyrene og hypofysen. Svulstene i disse organene kan være godartet eller ondartet (kreft).

Det finnes tre hovedtyper MEN. Disse kalles MEN 1, MEN 2a og MEN 2b. De ulike variantene kjennetegnes ved bestemte kombinasjoner av svulster. Hos pasienter med MEN 1, som er vanligst, ses for eksempel de fleste svulstene i biskjoldkjertlene, bukspyttkjertelen og hypofysen. MEN 2 er særlig karakterisert ved kreftsykdom i skjoldkjertelen (medullært tyreoideakarsinom).

Multippel endokrin neoplasi forekommer sjeldent, beregnet forekomst er en per 50.000 til en per 500.000. MEN forekommer dobbelt så hyppig hos menn som hos kvinner. MEN 1 er hyppigst forekommende og utgjør 80 prosent til 90 prosent av alle tilfellene av MEN. MEN 2a er sjelden, men MEN 2b er enda sjeldnere.

MEN er en arvelig sykdom. Dersom èn av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sjanse for at hvert av deres barn også skal få MEN.

Symptomer

Symptomene varierer svært ut fra hvilke organer svulstene oppstår i. Svulster i biskjoldkjertlene er sjelden ondartet, men de kan produsere store mengder parathormon (se pasientinformasjon om hyperparatyreoidisme). Dette kan gi fordøyelsesbesvær, mye vannlating, stor tørste og nyrestein.

De fleste svulster i bukspyttkjertelen er også godartet, men de produserer ulike hormoner, for eksempel insulin (se pasientinformasjon om insulinom). Insulinomer forårsaker lavt blodsukker og føling. Bukspyttkjertelsvulstene kan også produsere et hormon som heter gastrin, svulsten heter gastrinom. Overproduksjon av gastrin kan gi magesmerter, diaré eller magesår.

Svulster i hypofysen kan også produsere ulike hormoner som forstyrrer kroppens naturlige balanse, for eksempel veksthormon, prolaktin eller kortikotropin (ACTH). Det er også vanlig at hypofysesvulstene ikke produserer hormoner, og disse kan ofte vokse seg så store at de trykker på synsnerven eller deler av hjernen.

Svulster i skjoldkjertelen og i binyrene kan være godartet. Imidlertid er det ikke sjelden at de inneholder ondartede kreftceller som kan gi spredning til andre deler av kroppen. Dette er særlig vanlig ved MEN 2a og MEN 2b.

Personer med MEN 2b har ofte et karakteristisk utseende, blant annet er de svært lange og slanke med lange, tynne fingre.

Diagnostikk

Diagnosen multippel endokrin neoplasi stilles når det hos samme person påvises flere svulster i hormonproduserende organer, og personen har nære slektninger (minst en forelder, en besteforelder og så videre) som også har hatt slike svulster. Det finnes en rekke blodprøver som er aktuelle i utredningen, og ofte er det nødvendig å gjøre bildeundersøkelser, for eksempel røntgen eller MR. I de siste årene er det også utviklet gentester som påviser tilstandene, men disse testene er kun aktuelle for personer med familiær forekomst.

Behandling

Behandlingen avhenger av hvilke svulster det er snakk om. Enkelte er ufarlige og kan behandles med medisiner. Andre svulster må opereres bort, enten fordi de gir symptomer eller for å hindre at de skal bli ondartede og spre seg.

Prognose

Langtidsutsiktene varierer ut fra hvilken undergruppe MEN og hvilke typer svulster pasienten har. Særlig ved MEN 1 er prognosen vanligvis god, selv om de fleste vil behøve medisiner og operasjon. Ved MEN 2a og 2b oppstår det oftere kreft, og prognosen er da noe dårligere.

Nevroendokrine svulster kan gjenoppstå som nye svulster, slik at livslang oppfølging er påkrevet.