Informasjon

Hereditært angioødem

Dette er en arvelig sykdom hvor pasientene får anfall med hevelser (ødemer) i hud og slimhinner. Sykdommen skyldes nedsatt konsentrasjon av proteinet C1 esterasehemmer (C1-INH).

Hopp til innhold

Hva er hereditært angioødem (HAE)?

Dette er en arvelig sykdom hvor pasientene får anfall med hevelser (ødemer) i hud og slimhinner. Sykdommen skyldes nedsatt konsentrasjon av proteinet C1 esterasehemmer (C1-INH). Dette proteinet holder vanligvis flere reaksjoner i blodet i sjakk. Dersom det blir for lite av dette proteinet, mister kroppen kontrollen over noen av disse reaksjonen, og det kan oppstå situasjoner hvor blodårene slipper væske ut i vevet. Dette gir lokale hevelser i områder med løst vev.

Sykdommen er en underart av vanlig angioødem som ofte skyldes en allergisk reaksjon. Studier har vist at hereditært angioødem utgjør ca. 0,4% av alle tilfeller med angioødem. Det er med andre ord en meget sjelden tilstand. Det er i dag registrert rundt 100 personer med HAE i Norge, men trolig er det en del som ikke er blitt oppdaget.