Informasjon

Hereditært angioødem skyldes nedsatt

Herediært angioødem er en arvelig sykdom. Symptomene er anfall med hevelser (ødemer) i hud og slimhinner, noe som kan gi magesmerter og diaré, hevelser i svelg og hals, og i ansikt, bein, armer og kjønnsorganer.

Herediært angioødem er en sjelden sykdom. Diagnosen stilles ved at det tas blodprøve som måler mengde og funksjon av proteinet C1-INH.

Hopp til innhold

Hva er hereditært angioødem (HAE)?

Dette er en arvelig sykdom hvor pasientene får anfall med hevelser (ødemer) i hud og slimhinner. Sykdommen skyldes nedsatt konsentrasjon av proteinet C1 esterasehemmer (C1-INH). Dette proteinet holder vanligvis flere reaksjoner i blodet i sjakk. Dersom det blir for lite av dette proteinet, mister kroppen kontrollen over noen av disse reaksjonen, og det kan oppstå situasjoner hvor blodårene slipper væske ut i vevet. Dette gir lokale hevelser i områder med løst vev.

Sykdommen er en underart av vanlig angioødem som ofte skyldes en allergisk reaksjon. Studier har vist at hereditært angioødem utgjør cirka 0,4 prosent av alle tilfeller med angioødem. Det er med andre ord en meget sjelden tilstand. Det er i dag registrert rundt 100 personer med HAE i Norge, men trolig er det en del som ikke er blitt oppdaget.