Retinoblastom

Hva er retinoblastom?

Refleksen fra et øye med retinoblastom blir hvit, ikke rød slik man ofte ser i bilder og lignende.

Retinoblastom er en sjelden, ondartet svulst som utgår fra netthinnen i øyet hos barn. Sykdommen kan deles i to former, arvelig eller tilfeldig oppstått. Tidlig diagnostikk av sykdommen er viktig av hensyn til prognose, men også for å unngå plager som følger med behandling av store svulster i øyet.

Selv om retinoblastom er sjeldent, er det den vanligste ondartede formen for øyekreft hos barn. Retinoblastom er omtrent like vanlig hos gutter og jenter, og tilstanden kan forekomme i ett eller begge øyne, i form av en eller flere svulster. I Norge oppdages ca. 4 nye tilfeller årlig.

Omtrent to tredeler har kun svulst på ett øye, mens en tredel av barna har svulster i begge øynene. De tosidige tilfellene oppstår tidligere, og oppdages i gjennomsnitt rundt ett års alder. De ensidige svulstene oppdages i gjennomsnitt rundt to års alder. I omkring 40 prosent av tilfellene har barnet en medfødt genforandring som forårsaker sykdommen. Dette kan de ha arvet fra foreldre -familiært retinoblastom. Retinoblastom i begge øyne er alltid arvelig, men også ensidig retinoblastom kan være arvelig (15 prosent). Genetisk utredning med gentesting kan avklare de arvemessige forholdene med høy grad av sikkerhet

Årsak

Forekomsten av retinoblastom er ganske konstant i de ulike deler av verden, og man har ingen sikre holdepunkter for årsak ut over varianten som skyldes arv. Skader eller forandringer på arveanlegget ("mutasjoner") kan også oppstå som følge av tilfeldigheter og ukjente faktorer, og kan føre til utvikling av retinoblastom. 

Diagnostikk

Du kan få mistanke om at noe er galt ved at barnet synes å se dårlig og at det skjeler. Det vanligste er at man blir klar over at noe er galt fordi man oppdager at det ene eller begge øynene er hvite sentralt i pupillen (der hvor man normalt ser røde øyne på bilder). En lege ser det samme ved undersøkelse av øyebunnen med øyelykt (oftalmoskop). Det er ikke uvanlig at man først blir oppmerksom på tilstanden etter å ha sett private foto av barnet har en unormal refleks fra pupillen. Sjeldnere symptomer på tilstanden omfatter trykkøkning i øyet (kan gi stort og eventuelt smertefullt øye), nedsatt syn, rødt øye, betennelse i øyehulen, forskjellig farge på iris og utvidelse av den ene pupillen sammenlignet med den andre.

Mistenker man først tilstanden skal barnet undersøkes av øyelege, og videre utredning og behandling skjer ved Oslo Universitetssykehus. Best mulig utredning og behandling krever at det gjøres av leger som har erfaring med retinoblastom.

Dersom tilstanden viser seg å være arvelig, henvises søsken og barn av pasienten til regelmessige øyeundersøkelser for å oppdage og behandle eventuelt retinoblastom tidlig.

Behandling

Behandlingsopplegget krever samarbeid mellom øyeleger, barneleger, røntgenleger, genetikere med flere. Behandlingsalternativene er flere, og man velger ofte å kombinere flere former. Norske behandlingsrutiner bygger på internasjonale anbefalinger.

Prognose

Forbedret diagnostikk og behandling har gitt bedret prognose, og sjansen for overlevelse er 99 prosent.  Synsfunksjon etter behandling varierer betydelig, avhengig av hvilken behandling barnet har fått. 

Pasienter med arvelig retinoblastom har økt risiko for å få andre typer kreft. Det anbefales derfor videre kontroller de påfølgende årene for å kunne oppdage dette.

Oppfølging

Barnet vil følges med regelmessige kontroller ved Oslo Universitetssykehus. Videre kontroller vil tilpasses hvert enkelt barn avhengig av svulsttype og hvilken behandling som er valgt. For å utnytte barnets synsfunksjon og bedre barnets livskvalitet er det viktig med et nært samarbeid med andre instanser, som PP-tjenesten og kompetansesentrene for syn.