Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Informasjon

Alfa1-antitrypsinmangel

Dette er en tilstand som øker risikoen for å utvikle lungesykdom (kols) og/eller leversykdom. Mangel på alfa1-antitrypsin kan avdekkes med en blodprøve.

Blodprøve, genetisk, prøve,blod.jpg

Sist oppdatert:

5. juni 2023

Hva er alfa1-antitrypsinmangel?

Alfa1-antitrypsinmangel er en arvelig sykdom som medfører mangel på enzymet alfa-1 antitrypsin. Sykdommen kan føre til økt bindevevsdannelse i lever og/eller lunger, noe som medfører utvikling av kronisk leversykdom og/eller kronisk lungesykdom (kols, emfysem). Tilstanden er underdiagnostisert og kan for enkelte medføre mange år med uforklarlige symptomer og mange legebesøk uten avklaring.

Annonse

Tilstanden ble første gang beskrevet i 1963. I en studie fant man at blant kols-pasienter hadde 1,9 prosent sykdommen som følge av alvorlig mangel på alfa1-antitrypsin. Ved undersøkelse av 200.000 nyfødte i Sverige, fant man 122 tilfeller med genforandringer forenlig med sykdommen.

Årsak

Alfa-1 antitrypsin er et enzym, en proteasehemmer, som dannes i leveren. Mangel på enzymet er en tilstand som arves (autosomalt kodominant). Det finnes ulike genetiske varianter, men blant dem som utvikler sykdom, utgjøres 95 prosent av mangel på det som betegnes Z-genet (eller Z-allelet). Noen genetiske varianter disponerer først og fremst for leversykdom, andre for lungesykdom og noen for begge deler.

Selv om den arvelige feilen kan påvises hos rundt én av 40 personer i Nord-Europa, så er det et heldigvis bare et lite antall som utvikler tegn på sykdom. Årsaken er at så lenge kun et av de to kodominante genene er rammet, oppstår sykdommen sjeldent. Et unntak er personer som røyker eller personer som er utsatt for langvarig og betydelig luftforurensning. Men dersom begge genene er rammet, er risikoen for å utvikle lever- eller/og lungesykdom betydelig høyere. Tegn på sykdommen kan da oppstå både i barndommen eller som voksen.

Hvilke sykdommer kan oppstå?

Alfa1-antitrypsinmangel kan disponere for lungesykdom (kols/emfysem og bronkieektasi), leversykdom (betennelse, leversvikt, leverkreft) og i sjeldne tilfeller hudsykdom og blodåresykdom. Alfa1-antitrypsinmangel minsker lungenes evne til å beskytte seg mot bestemte typer skade, noe som øker risikoen for alvorlig og tidlig debuterende kols. Dersom du røyker, vil denne risikoen øke ytterligere.

Diagnostikk

Det viktigste er at legen din - gjerne med din hjelp - tenker på muligheten av at uforklarlige lunge- og mageplager kan skyldes alfa1-antitrypsinmangel. Ved tidlig debut av kronisk lungesykdom (under 40 år) eller ved tegn på leversykdom (unormale blodprøver) bør legen rekvirere måling av alfa1-antitrypsin. En slik måling gjøres med en blodprøve. Ved funn av lave verdier anbefales det å få gjort en genprøve. Også dette er kun en blodprøve. Dersom genprøven viser at du har tilstanden, er det viktig at du får råd om hvordan du bør forholde deg.

Behandling

Det finnes foreløpig ingen behandling av alfa1-antitrypsinmangel. Det viktigste tiltaket er at du slutter å røyke dersom du er røyker. På den måten kan du minske sjansen for å utvikle kols. Dersom du har leversykdom, bør du være forsiktig med alkohol.

Annonse

Alle pasienter med alfa1-antitrypsinmangel bør vaksineres mot hepatitt A og B.

Dersom du utvikler kols, blir behandlingen som for denne sykdommen. Leversykdom behandles også i forhold til hvilken tilstand som foreligger - betennelse, leversvikt, leverkreft.

Ved endestadium sykdom kan det vurderes transplantasjon av lever og/eller lunger.

Prognose

De aller fleste med arvelig anlegg for tilstanden utvikler ikke mangel på alfa1-antitrypsin. Heller ikke alle med alfa1-antitrypsinmangel utvikler alvorlig sykdom. Men blant dem som utvikler sykdom, kan tilstanden medføre noe redusert levetid. Av alle dødsfall på grunn av alfa1-antitrypsinmangel skyldes ca. 70 prosent lungesykdom og vel 10 prosent skyldes leversykdom.

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Alfa1-antitrypsinmangel . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Strnad P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha1-Antitrypsin Deficiency. N Engl J Med. 2020;382(15):1443-1455. PubMed
  2. Laurell C-B and Eriksson A. The electrophoretic alpha 1-globulin pattern of serum in alpha 1-antitrypsin deficiency. Scand J Clin Lab Invest 1963; 15: 132-40. PubMed
  3. Engelen MP, Schols AM, Baken WC, et al. Nutritional depletion in relation to respiratory and peripheral skeletal muscle function in out-patients with COPD. Eur Respir J 1994;7:1793-1797 PubMed
  4. Helsedirektoratet. Nasjonal faglig retningslinje. Kols - diagnostisering og behandling. Sist faglig oppdatert: 15. februar 2022. www.helsedirektoratet.no
  5. Stoller JK. Clinical manifestations, diagnosis, and natural history of alpha-1 antitrypsin deficiency. UpToDate, last updated Sep 13, 2022. UpToDate
  6. American Thoracic Society/European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003; 168: 818-900. PubMed
  7. Milger K, Holdt LM, Teupser D, et al. Identification of a novel SERPINA-1 mutation causing alpha-1 antitrypsin deficiency in a patient with severe bronchiectasis and pulmonary embolism. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis 2015; 10: 891-7. pmid:26005342 PubMed
  8. Silverman EK, Sandhaus RA, Alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med 2009;360: 2749-57. New England Journal of Medicine
  9. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). 2018 Report. Available from: http://goldcopd.org
  10. Bjerring PN, Bojer D. Alfa1-antitrypsinmangel. Lægehåndbogen. Sist faglig oppdatert 15.11.2022.
  11. Gøtzsche PC, Johansen HK. Intravenous alpha-1 antitrypsin augmentation therapy for treating patients with alpha-1 antitrypsin deficiency and lung disease. Cochrane Database Syst Rev 2016; 9:CD007851. The Cochrane Library
  12. Tanash HA, Ekström M, Rönmark E, Lindberg A, Piitulainen E. Survival in individuals with severe alpha 1-antitrypsin deficiency (PiZZ) in comparison to a general population with known smoking habits. Eur Respir J. 2017;50(3):1700198. Published 2017 Sep 9. PMID: 28889108 PubMed
  13. Marciniuk DD, Hernandez P, Balter M, et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline. Can Respir J 2012;19:109-116. PubMed
  14. Sorheim IC, Bakke P, Gulsvik A, et al. Alpha-1 antitrypsin protease inhibitor MZ heterozygosity is associated with airflow disruption in two large cohorts. Chest 2010; 138: 1125-1132. PubMed
Annonse
Annonse