Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Kliniske studier

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Legekurs

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Blodet

Vil du vite mer

Gilberts syndrom

Lever

Mage/tarm

NHI.no

Gilberts syndrom er en arvelig tilstand hvor en endring av et gen medfører mangel på et enzym som er nødvendig for å skille bilirubin ut av kroppen. Dette medfører at mengden bilirubin (gallefarge-stoff) i blod blir litt høyere enn normalt. Forhøyet mengde bilirubin i blod ved denne tilstanden gir i seg selv ingen plager. 

Ved sykdommer som influensa eller annen stress for kroppen, kan bilirubinmengden i blod øke så mye at man opplever en forbigående episode med gulsott som ofte er lettest å se på den hvite delen av øyet som blir lett gulfarget. 

Gilberts syndrom er en vanlig tilstand og omfatter kanskje så mange som 1 av 10 i den norske befolkningen.

Hva er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er arvelig og nedarves etter et recessivt mønster. Det vil si at man må få genfeilen fra begge foreldre for at det skal slå ut. Genfeilen fører til at et enzym (et hjelpestoff i kroppens kjemiske prosesser) - glukuronyl transferase - ikke fungerer så effektivt som det skal. 

Hver dag dannes det nytt bilirubin i kroppen på grunn av nedbrytning av gamle røde blodceller. Dette bilirubinet fraktes til leveren. I leveren omdannes bilirubinet ved hjelp av enzymet glukuronyl transferase til en vannløselig form slik at det kan skilles ut i gallen og videre over i tarmen. Når dette enzymet har redusert aktivitet, skjer denne prosessen saktere. Levercellene blir ikke kvitt bilirubinet, og det hoper seg opp i blodet.

Oftest er bilirubinnivået bare beskjedent forhøyet. Typisk er det at bilirubinnivået øker ved feber, ved kirurgiske inngrep, ved stressbelastninger som hard fysisk aktivitet, ved menstruasjon eller ved faste. I slike tilfeller kan en oppleve at gulsotten blir synlig. Men når den utløsende årsaken er over, vil gulsotten gradvis forsvinne i løpet av noen dager. 

Årsak

Denne sykdommen oppdages vanligvis fordi man har oppdaget gulsott - svak gulfarge på øynene og eventuelt i huden. Noen ganger oppdages sykdommen tilfeldig ved at man i en blodprøve finner høyere nivå av bilirubin enn det som regnes som normalt. 

Gulsott kan ha mange forklaringer, og kan skyldes akutte eller kroniske leversykdommer, sykdom i galleganger eller bukspyttkjertel, eller blodsykommer med unormalt tap av røde blodceller. Det er derfor nødvendig å ta prøver hos en pasient med gulsott for å se etter andre årsaker til høy bilirubin. Ved Gilberts syndrom er det ingen andre avvik enn for høyt bilirubin. 

Dersom man på sikt finner vedvarende høyt nivå av bilirubin uten andre tegn til sykdom, kan diagnosen Gilberts syndrom bekreftes uten andre undersøkelser. Dersom det er tvil om diagnosen er det mulig å ta en bekreftende gentest. 

Diagnose

Gilberts syndrom regnes ikke som en sykdom, kun et laboratoriemessig avvik, og skal heller ikke behandles. Enzymmangelen er tilstede hele livet, og man vil derfor alltid ha litt høyt nivå av bilirubin. Selv om tilstanden er ufarlig, er det viktig at du varsler helsepersonell om at du har tilstanden. Noen svært få medisiner brytes ned på samme måte som bilirubin i kroppen. Dersom du har Gilberts syndrom og bruker disse medisinene, kan det bli for høye nivåer av dem i blodet. 

Det er ingen medisiner som hjelper, og man har heller ikke nytte av spesielle dietter eller andre tiltak. 

Tilstanden er helt ufarlig, og gulsotten smitter ikke! Gilberts syndrom har ingen innvirkning på livskvalitet eller forventet levetid.

Behandling?

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=30709860[uid]

King D, Armstrong MJ. Overview of Gilbert’s syndrome. Drug Ther Bull 2019; 57: 27-31. pmid:30709860 

--&gt; https://www.uptodate.com/contents/gilbert-syndrome

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N, Wang X. Gilbert syndrome UpToDate. Last updated Sep 2023. Siden lest 24.05.2024 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=22160004[uid]

Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr 2012; 171:11-5. PMID: 22160004 

Bosma PJ, Chowdhury BJ, Bakker C, et al. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome. N Engl J Med 1995; 333: 1171. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=21508045[uid]

Claridge LC, Armstrong MJ, Booth C, Gill PS. Gilberts's syndrome. BMJ 2011; 342: d2293. PMID: 21508045 

Informasjon

Artikler

Templates