Informasjon

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom regnes ikke som en sykdom. Det er en ufarlig tilstand hvor nivået av leverprøven bilirubin i blodet er noe høyere enn det vi regner som normalt.

Temaside om Korona

Hva er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en arvelig tilstand hvor en endring av et gen medfører mangel på et enzym som er nødvendig for å skille bilirubin ut av kroppen. Dette medfører at mengden bilirubin (gallefarge-stoff) i blod blir litt høyere enn normalt. Forhøyet mengde bilirubin i blod gir i seg selv ingen subjektive plager. 

Ved sykdommer som influensa eller annen stress for kroppen, kan bilirubinmengden i blod øke så mye at man opplever en forbigående episode med gulsott. 

Gilberts syndrom er en vanlig tilstand og omfatter kanskje så mange som 1 av 20 i den norske befolkningen.

Årsak

Gilberts syndrom er arvelig og nedarves etter et recessivt mønster. Det vil si at man må få genfeilen fra begge foreldre for at det skal slå ut. Genfeilen fører til at et enzym (et hjelpestoff i kroppens kjemiske prosesser) - glukuronyl transferase - ikke fungerer så effektivt som det skal. 

Hver dag dannes det nytt bilirubin i kroppen på grunn av nedbrytning av gamle røde blodceller. Dette bilirubinet fraktes til leveren. I leveren omdannes bilirubinet ved hjelp av enzymet glukuronyl transferase til en vannløselig form slik at det kan skilles ut i gallen og videre over i tarmen. Når dette enzymet mangler skjer denne prosessen saktere, levercellene blir ikke kvitt bilirubinet, og det hoper seg opp i blodet.

Oftest er bilirubinnivået bare beskjedent forhøyet, uten å medføre synlig gulsott. Typisk er det at bilirubinnivået øker ved feber, ved kirurgiske inngrep, ved stressbelastninger som hard fysisk aktivitet, ved menstruasjon eller ved faste. I slike tilfeller kan en oppleve at gulsotten blir synlig. Men når den utløsende årsaken er over, vil gulsotten gradvis forsvinne i løpet av noen dager. 

Diagnose

Denne sykdommen oppdages vanligvis fordi man har oppdaget gulsott - svak gulfarge på øynene og i huden. Noen ganger oppdages sykdommen tilfeldig ved at man i en blodprøve finner høyere nivå av bilirubin enn det som regnes som normalt. 

Gulsott kan ha mange forklaringer, og kan skyldes akutte eller kroniske leversykdommer, sykdom i galleganger eller bukspyttkjertel, eller blodsykommer med unormalt tap av røde blodceller. Det er derfor nødvendig å ta både blod- og urinprøver hos en pasient med gulsott. Ved Gilberts syndrom er det ingen andre avvik enn for høyt bilirubin, og både lever, galleganger og blodet er ellers friskt. 

Dersom man på sikt finner vedvarende høyt nivå av bilirubin uten andre tegn til sykdom, kan diagnosen Gilberts syndrom bekreftes uten andre undersøkelser. Dersom det er tvil om diagnosen er det mulig å ta en bekreftende gentest. 

Behandling?

Gilbert's syndrom regnes ikke som en sykdom, kun et laboratoriemessig avvik, og skal heller ikke behandles. Enzymmangelen er tilstede hele livet, og man vil derfor alltid ha for høyt nivå av bilirubin. Trøsten er at dette er helt ufarlig, og medfører ingen skade på noen organer i kroppen. 

Det er ingen medisiner som hjelper, og man har heller ikke nytte av spesielle dietter eller andre tiltak. 

Som regel oppdages ikke tilstanden før etter puberteten. Når diagnosen er stilt, kan det være fornuftig å huske på dette og gi beskjed ved eventuelle legekontakter eller innleggelser i sykehus slik at du unngår nye runder med utredning.

Tilstanden er helt ufarlig, og gulsotten smitter ikke! Gilbert's syndrom har ingen innvirkning på livskvalitet eller forventet levetid.

Vil du vite mer?

  • Om blodet
  • Gilberts syndrom - for helsepersonell