Gilberts syndrom
Gilberts syndrom regnes ikke som en sykdom. Det er en ufarlig tilstand hvor nivået av leverprøven bilirubin i blodet er noe høyere enn det vi regner som normalt.
Sist oppdatert:
24. mai 2024
Hva er Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom er en arvelig tilstand hvor en endring av et gen medfører mangel på et enzym som er nødvendig for å skille bilirubin ut av kroppen. Dette medfører at mengden bilirubin (gallefarge-stoff) i blod blir litt høyere enn normalt. Forhøyet mengde bilirubin i blod ved denne tilstanden gir i seg selv ingen plager.
Ved sykdommer som influensa eller annen stress for kroppen, kan bilirubinmengden i blod øke så mye at man opplever en forbigående episode med gulsott som ofte er lettest å se på den hvite delen av øyet som blir lett gulfarget.
Gilberts syndrom er en vanlig tilstand og omfatter kanskje så mange som 1 av 10 i den norske befolkningen.
Årsak
Gilberts syndrom er arvelig og nedarves etter et recessivt mønster. Det vil si at man må få genfeilen fra begge foreldre for at det skal slå ut. Genfeilen fører til at et enzym (et hjelpestoff i kroppens kjemiske prosesser) - glukuronyl transferase - ikke fungerer så effektivt som det skal.
Hver dag dannes det nytt bilirubin i kroppen på grunn av nedbrytning av gamle røde blodceller. Dette bilirubinet fraktes til leveren. I leveren omdannes bilirubinet ved hjelp av enzymet glukuronyl transferase til en vannløselig form slik at det kan skilles ut i gallen og videre over i tarmen. Når dette enzymet har redusert aktivitet, skjer denne prosessen saktere. Levercellene blir ikke kvitt bilirubinet, og det hoper seg opp i blodet.
Oftest er bilirubinnivået bare beskjedent forhøyet. Typisk er det at bilirubinnivået øker ved feber, ved kirurgiske inngrep, ved stressbelastninger som hard fysisk aktivitet, ved menstruasjon eller ved faste. I slike tilfeller kan en oppleve at gulsotten blir synlig. Men når den utløsende årsaken er over, vil gulsotten gradvis forsvinne i løpet av noen dager.
Diagnose
Denne sykdommen oppdages vanligvis fordi man har oppdaget gulsott - svak gulfarge på øynene og eventuelt i huden. Noen ganger oppdages sykdommen tilfeldig ved at man i en blodprøve finner høyere nivå av bilirubin enn det som regnes som normalt.
Gulsott kan ha mange forklaringer, og kan skyldes akutte eller kroniske leversykdommer, sykdom i galleganger eller bukspyttkjertel, eller blodsykommer med unormalt tap av røde blodceller. Det er derfor nødvendig å ta prøver hos en pasient med gulsott for å se etter andre årsaker til høy bilirubin. Ved Gilberts syndrom er det ingen andre avvik enn for høyt bilirubin.
Dersom man på sikt finner vedvarende høyt nivå av bilirubin uten andre tegn til sykdom, kan diagnosen Gilberts syndrom bekreftes uten andre undersøkelser. Dersom det er tvil om diagnosen er det mulig å ta en bekreftende gentest.
Behandling?
Gilberts syndrom regnes ikke som en sykdom, kun et laboratoriemessig avvik, og skal heller ikke behandles. Enzymmangelen er tilstede hele livet, og man vil derfor alltid ha litt høyt nivå av bilirubin. Selv om tilstanden er ufarlig, er det viktig at du varsler helsepersonell om at du har tilstanden. Noen svært få medisiner brytes ned på samme måte som bilirubin i kroppen. Dersom du har Gilberts syndrom og bruker disse medisinene, kan det bli for høye nivåer av dem i blodet.
Det er ingen medisiner som hjelper, og man har heller ikke nytte av spesielle dietter eller andre tiltak.
Tilstanden er helt ufarlig, og gulsotten smitter ikke! Gilberts syndrom har ingen innvirkning på livskvalitet eller forventet levetid.
Vil du vite mer
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Gilberts syndrom . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- King D, Armstrong MJ. Overview of Gilbert’s syndrome. Drug Ther Bull 2019; 57: 27-31. pmid:30709860 PubMed
- Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N, Wang X. Gilbert syndrome UpToDate. Last updated Sep 2023. Siden lest 24.05.2024 www.uptodate.com
- Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr 2012; 171:11-5. PMID: 22160004 PubMed
- Bosma PJ, Chowdhury BJ, Bakker C, et al. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome. N Engl J Med 1995; 333: 1171. New England Journal of Medicine
- Claridge LC, Armstrong MJ, Booth C, Gill PS. Gilberts's syndrome. BMJ 2011; 342: d2293. PMID: 21508045 PubMed