47 XYY syndrom

Generelt

• Dette dokumentet er basert på enhet Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 23.03.26
  • 47 XYY syndrom  (sist oppdatert 03.01.23)

Definisjon

• Skyldes tilstedeværelse av et ekstra Y-kromosom, og kan bare forekomme hos menn
  • Spontan mutasjon, det er ikke vist at tilstanden nedarves fra far

Forekomst

• Screening i flere land tilsier at tilstanden forekommer hos 1 av 1000 nyfødte gutter, og det antas at det fødes ca. 30 gutter med diagnosen i Norge årlig
  • Siden kompetansesenteret kjenner til få med diagnosen antas forekomsten å være underdiagnostisert (85% forblir udiagnostisert)

Symptomer

• Syndromet kan gi fra få/ingen symptomer til flere og større utfordrigner
  • Vanlige symptomer er noe forsinket språk-, tale- og motorisk utvikling samt lærevansker
• Ev. litt sen start på kjønnsutviklingen, pubertetsspurten er ofte litt lengre og større enn normalt
• Normal reproduksjonsevne
• Aktive barn, men de sover godt og kan ha større apetitt enn andre
  • De fleste utviser tegn på ADHD, og sjansen for å bli gitt en diagnose innen autismespekteret er minst tidoblet

Funn

• Ingen utpregede karakteristiske trekk
• Pasienter er lange av vekst, kroppslig svake med forsinket motorisk utvikling
  • Noen har skjelving i hender og tics i ansiktet
• Finmotorisk koordinasjon er noe redusert, likeså balansen
• De fleste har IQ i normalområdet

Diagnostikk

• De aller fleste forblir udiagnostisert gjennom livet, men trekk som økt lengdevekst, skjelvinger og forsinket utvikling kan gi mistanke om diagnosen
  • Diagnosen bekreftes ved en gentest

Behandling

• Spesialpedagogiske tiltak, ev. andre støttende tiltak
• Ved ADHD kan behandling med psykostimulantia gi forbedrede motoriske og kognitive funksjoner og økt sosial tilpasningsevne

Andre informasjonskilder

• Video "Hva er 47 XYY-syndrom " ved Krister Fjermestad
• Video "Forskning på 47 XYY-syndrom "

Kompetansesenter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet