Tilstand

48 XXYY syndrom

Sist oppdatert:

23. mars 2026

Innhold i artikkelen

Oversikt

Dette dokumentet er basert på enhet Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 23.03.26
- 48 XXYY syndrom (sist oppdatert 29.06.23)

Kjønnskromosomforstyrrelse, medfødt avvik på arvestoffet
- Skyldes som regel en feil ved dannelsen av kjønnscellene ("nondisjunction") som medfører at sædcellen (Y) får to ekstra kjønnskromosomer (XY), og XXYY oppstår når den befrukter en normal eggcelle (X)
Vurderes til å være en variant av Klinefelters syndrom, men med litt sterkere symptomer

Annonse

Forekomsten er anslått til å være 1 pr 18 000 - 50 000 nyfødte gutter
- Omtrent ett nytt tilfelle hvert år i Norge

Symptomer omfatter kognitiv svikt, forsinket utvikling, ustabilt humør, atferdsvansker
- Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk
- Som regel kognitive ufordringer i området fra milde lærevansker til lett grad av utviklingshemming

Dysmorfe trekk, små testikler, økt lengdevekst, brystutvikling (gynekomasi) hos ca. 30%
Mer tydelige symptomer enn ved Klinefelters syndrom
- Økt risiko for følgende i de første leveår
  - Hjertefeil
  - Plattfot
  - Epilepsi
  - Skjeling
  - Forstoppelse og gastro-øsofageal refluks
  - Mellomørebetennelse
- Senere i livet kan det oppstå problemer som
  - Perifer vaskulær sykdom (hudsår i ben, ev. dyp venetrombose)
  - Skjelving i hender
  - Astma
  - Type 2 diabetes
- Skjelettavvik
  - Bøyd lillefinger
  - Innoverbøyd albue
  - Sammenvekst av bena i underarmen
  - Feilstillinger i rygg
  - Hofteforandringer
  - Hypoton muskulatur og overbevegelige ledd
- Utfordringer knyttet til tenner og munnhule
  - Karies
  - Tynn emalje
  - Bittfeil
  - Taurodontisme (kort tannrot)
  - Forsinket tannframbrudd
Som regel nedsatt/manglende fruktbarhet

Behandlingen er spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindring
- Tidlig stimulans på språklige og sosiale områder har trolig gunstig effekt
- Enkelte er følelsesmessig ustabile, og kan ha behov for psykologhjelp
- Ev. psykostimulantia ved påvist ADHD
- De fleste har et behov for testosteronbehandling
- Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering
Oppfølging
- Økt risiko for vaskulær sykdom
- Tannhelse
- Økt risiko for osteoporose
- Brystutvikling kan ev. behandles kirurgisk
Tilstanden er ikke arvelig
- Genetisk veiledning kan gi stor nytte
- Det kan være mulig å hente ut enkeltspermier og skape en graviditet

Kompetansesenter

Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet

Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse

Annonse