48 XXYY syndrom
Sist oppdatert:
30. juni 2022
Sammendrag
Definisjon:
Kjønnskromosomforstyrrelse. Vurderes til å være en variant av Klinefelters syndrom, men litt sterkere symptomer
Forekomst:
Forekomsten er beregnet til å være 1 pr 18 000 - 40 000 nyfødte gutter
Symptomer:
Symptomer omfatter kognitiv svikt, forsinket utvikling, ustabilt humør, atferdsvansker. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk
Funn:
Dysmorfe trekk, små testikler, økt lengdevekst, brystutvikling (hos 30%) etter 12 års alder og epilepsi er typisk ved syndromet. Som regel nedsatt/manglende fruktbarhet
Diagnostikk:
Kromosomanalyse vil bekrefte tilstanden. Det er vanlig med forhøyede verdier av LH og FSH etter puberteten. Nedsatt eller manglende produksjon av spermier og testosteron
Behandling:
Behandlingen er spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindring. De fleste har et behov for testosteronbehandling. Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering. Økt risiko for vaskulær sykdom. Krever ofte ekstra oppførling med tanke på tannhelse.
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.06.22
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Illustrasjoner
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
Ansvarlig NEL-redaktør
- Tor André Johannessen