Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

49 XXXXY

Sist oppdatert:

20. mars 2019

Sammendrag

Definisjon:

Kromosomforstyrrelse, alvorligere variant av Klinefelters syndrom. Tilstanden er spontan, ikke arvelig

Forekomst:

Svært sjeldent, beregnet forekomst på ca 1 pr 85 000 guttefødsler

Symptomer:

Pasienter med syndromet har utviklingshemming, både motorisk og kognitivt (bl.a. talevansker, atferdsvansker). Manglende eller sterkt nedsatt fruktbarhet 

Funn:

Typiske trekk er skjelettavvik (bøyde lillefingre, utoverbøyd albue, sammenvekst av de to bena i underarmen, feilstillinger i ryggen og hofteforandringer), hypogonadisme, kort/bred nakke, grove ansiktstrekk. Lav fødselsvekt, medfødte hjertefeil, ganespalte, nyredysplasi, klumpfot, plattfot, epilepsi, skjeling og alvorlig nærsynthet, forstoppelse, mellomørebetennelse og lyskebrokk virker å være vanligere hos denne gruppen de første leveårene

Diagnostikk:

Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse

Behandling:

Spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindrende behandling. Testosteronbehandling. Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering. Økt risiko for vaskulær sydom. Ekstra utfordringer knyttet til tenner og munnhule (Karies, tynn emalje, bittfeil, taurodontisme)

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu

Annonse

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

  • Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  • Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
  • Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
    • Råd og veiledning til lokale behandlere
    • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
    • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
    • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse

Ansvarlig NEL-redaktør

  • Tor André Johannessen
Annonse
Annonse