Tilstand
49 XXXXY
Sist oppdatert:
1. mai 2026
Innhold i artikkelen
Bakgrunn
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen. Nettsiden ble besøkt 30.04.2026, teksten sammendraget er basert på finner du her:
- 49 XXXXY
- Alle med denne diagnosen kan med fordel registreres i Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret)
- Registeret skal gi en oversikt over sjeldne diagnoser i Norge
- Registeret er ment å bidra til bedre oppfølging, kvalitetsforbedring og forskning
- Skjema for registrering finner du her
Annonse
Oversikt
Definisjon
- Kromosomforstyrrelse, alvorligere variant av Klinefelters syndrom
- Tilstanden er spontan, ikke arvelig
- Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av spermier og testosteron
Forekomst
- Svært sjeldent, beregnet forekomst på ca 1 pr 85 000-100 000 guttefødsler
- Ca. ett nytt tilfelle hvert tredje år i Norge
Symptomer
- Dette er en variant av Klinefelters syndrom med større kognitiv svikt, atferdsvansker og dysmorfe ansiktstrekk
- Forsinket språkutvikling, reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motoriske utfordringer
- Psykiske utfordringer som skyhet og tilbaketrukkethet, angst og tvangslidelser
- De fleste har en grad av utviklingshemning
Funn
- Lav fødselsvekt
- Beskrevede avvik de første leveårene omfatter:
- Skjelett/utseende
- Grove ansiktstrekk
- Slutthøyde litt lavere enn forventet
- Kort/bred nakke
- Bøyde lillefingre
- Utoverbøyd albue
- Sammenvekst av bena i underarmen
- Feilstillinger i ryggen
- Hofteforandringer
- Plattfot, ev. klumpfot
- Hypogonadisme
- Liten penis og små testikler
- Manglende eller sterkt nedsatt fruktbarhet
- Annet:
- Hypoton muskulatur og overbevegelige ledd
- Medfødte hjertefeil
- Ganespalte
- Nyredysplasi
- Epilepsi
- Skjeling og alvorlig nærsynthet
- Forstoppelse
- Mellomørebetennelse
- Lyskebrokk
- Problemer knyttet til tannhelse
- Skjelett/utseende
- Problemer pasientgruppen er ekstra utsatt for senere i livet
- Perifer vaskulær sykdom
- Dyp venetrombose (DVT) og lungeemboli
- Tremor (særlig i hendene)
- Type 2 diabetes
Diagnostikk
- Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse (blodprøve)
Behandling
- Spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindrende behandling
- Testosteronbehandling
- Positivt for muskler, energi og humør, maskuliniseringseffekt, forebygge osteoporose
- Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering
- Brystutvikling kan ev. behandles kirurgisk
- Noen har god effekt av psykologhjelp
- Utfordringer knyttet til tenner og munnhule (karies, tynn emalje, bittfeil, taurodontisme)
Kompetansesenter
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
Annonse
Ansvarlig NEL-redaktør
- Tor André Johannessen