Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Sjelden tilstand

Aicardi syndrom

Sist oppdatert:

23. aug. 2024

Legehandboka har kun sammendrag av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnosers omtale av tilstanden, teksten sammendraget er basert på finner du på HelseNorge:

Annonse

Oversikt

Definisjon

  • Tilstanden kjennetegnes av epilepsi, manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen
  • Skyldes trolig en tilfeldig genetisk mutasjon, ikke arv
    • Fordi tilstanden nesten bare rammer jenter tror man at feilen ligger på X-kromosomet
      • Feilen er så alvorlig at gutter ikke overlever svangerskapet uten en normal "kopi" av genet

Forekomst

  • Sykdommen rammer jenter med en forekomst på anslagsvis 1 av 100.000
    • I Norge kjenner vi til 9 jenter med Aicardi syndrom

Symptomer

  • Barn med diagnosen får som regel sitt første epilepsianfall i 3-5 måneders alder (ofte infantile spasmer)
    • Epilepsi av andre varianter vil vedvare gjennom livet, og er ofte vanskelig å behandle
  • Vil for de fleste gi en  generell psykisk utviklingshemming som rammer både kognitivt og motorisk

Funn

  • De fleste har nedsatt syn. Typiske funn ved undersøkelse kan være: 
    • Chorioretinale lakuner
    • Lite øye (mikroftalmi)
    • Kolobom
  • Skjelettforandringer som underutviklede ribben og skjev ryggsøyle (skoliose) forekommer
  • Spesielle ansiktstrekk kan forekomme
    • Smale øyebryn i retning av tinningene
    • Fremstående fortannbein (premaxilla)
    • Leppespalte
    • Ansiktsasymmetri
    • Nesetipp som peker oppover

Diagnostikk

  • Klinisk sikker diagnose ved funn av disse tre:
    • Infantile spasmer
    • Agenesi av corpus callosum (manglende eller underutviklet hjernebjelke)
    • Chorioretinale lakuner 
  • EEG og MR av hjernen er en del av utredningen
    • MR viser at hjernebjelken er enten er underutviklet eller fraværende
    • Misdannelser i andre segment av hjernen er også vanlig
  • Undersøkelse av øyelege

Behandling

  • Behandlingen er først og fremst lindring av sykdomsmanifestasjoner samt god pedagogisk tilrettelegging og intervensjon
    • Tidlig og effektiv behandling av infantile spasmer gir bedre forutsetning for kognitiv utvikling
    • Epilepsien kan være svært vanskelig å behandle
      • Ut over medikamentell behandling er behandling med ketogen diett og vagus nervestimulering forsøkt, men med usikker effekt. Ev. operasjonsutredning
    • Hjelpemidler mtp. motoriske utfordringer
    • Utredning og behandling av spisevansker, GØRS og problem med fordøyelsen kan være nødvendig
    • Tilrettelagt korreksjon av synsproblematikk
  • Komplisert sykdomsbilde med behov for tverrfaglig oppfølging livet ut
  • Tannhelseproblemer kan lett oppstå, kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for utredning, råd og veiledning
  • Levealder er som ved andre alvorlige utviklingshemminger, lavere enn for befolkningen forøvrig

Andre kilder til hjelp eller informasjon

Kompetansesenter

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

  • Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) er en videreutvikling av Kompetansesenter for tuberøs sklerose opprettet i 1998
    • Kompetansesenteret er lokalisert på Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) i Bærum, og har ansvaret for å sikre nasjonal kompetanseoppbygging og kompetansespredning innenfor sine tilstander
  • Kompetansesenteret skal ikke erstatte det lokale hjelpeapparatet, men være et supplement til de lokale instanser som har ansvar og kunnskap om oppfølging og behandling av personer med de aktuelle diagnosene
  • Brukere, pårørende og fagpersoner over hele landet kan kontakte senteret uten henvisning, og tjenesten er gratis
Annonse

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

  • Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  • Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
  • Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
    • Råd og veiledning til lokale behandlere
    • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
    • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
    • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
Annonse
Annonse