Aicardi syndrom

Definisjon

• Tilstanden kjennetegnes av epilepsi, manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen
• Skyldes trolig en tilfeldig genetisk mutasjon, ikke arv
  • Fordi tilstanden nesten bare rammer jenter tror man at feilen ligger på X-kromosomet
    • Feilen er så alvorlig at gutter ikke overlever svangerskapet uten en normal "kopi" av genet

Forekomst

• Sykdommen rammer jenter med en forekomst på anslagsvis 1 av 100.000
  • I Norge kjenner vi til 9 jenter med Aicardi syndrom

Symptomer

• Barn med diagnosen får som regel sitt første epilepsianfall i 3-5 måneders alder (ofte infantile spasmer)
  • Epilepsi av andre varianter vil vedvare gjennom livet, og er ofte vanskelig å behandle
• Vil for de fleste gi en  generell psykisk utviklingshemming som rammer både kognitivt og motorisk

Funn

• De fleste har nedsatt syn. Typiske funn ved undersøkelse kan være: 
  • Chorioretinale lakuner
  • Lite øye (mikroftalmi)
  • Kolobom
• Skjelettforandringer som underutviklede ribben og skjev ryggsøyle (skoliose) forekommer
• Spesielle ansiktstrekk kan forekomme
  • Smale øyebryn i retning av tinningene
  • Fremstående fortannbein (premaxilla)
  • Leppespalte
  • Ansiktsasymmetri
  • Nesetipp som peker oppover

Diagnostikk

• Klinisk sikker diagnose ved funn av disse tre:
  • Infantile spasmer
  • Agenesi av corpus callosum (manglende eller underutviklet hjernebjelke)
  • Chorioretinale lakuner 
• EEG og MR av hjernen er en del av utredningen
  • MR viser at hjernebjelken er enten er underutviklet eller fraværende
  • Misdannelser i andre segment av hjernen er også vanlig
• Undersøkelse av øyelege

Behandling

• Behandlingen er først og fremst lindring av sykdomsmanifestasjoner samt god pedagogisk tilrettelegging og intervensjon
  • Tidlig og effektiv behandling av infantile spasmer gir bedre forutsetning for kognitiv utvikling
  • Epilepsien kan være svært vanskelig å behandle
    • Ut over medikamentell behandling er behandling med ketogen diett og vagus nervestimulering forsøkt, men med usikker effekt. Ev. operasjonsutredning
  • Hjelpemidler mtp. motoriske utfordringer
  • Utredning og behandling av spisevansker, GØRS og problem med fordøyelsen kan være nødvendig
  • Tilrettelagt korreksjon av synsproblematikk
• Komplisert sykdomsbilde med behov for tverrfaglig oppfølging livet ut
• Tannhelseproblemer kan lett oppstå, kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for utredning, råd og veiledning
• Levealder er som ved andre alvorlige utviklingshemminger, lavere enn for befolkningen forøvrig

Andre kilder til hjelp eller informasjon

• Epilepsiforbundet sjeldne
• Epilepsiforbundet
• Kunnskapsbasert retningslinje: Epilepsibehandling (SSE/OUS)

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer (tidligere NevSom og nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser) tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne tilstander innenfor søvn, epilepsi og nevroutviklingsforstyrrelser.

Vår målgruppe er først og fremst personer som jobber i helse- og omsorgssektoren. Liste over diagnoser de har ansvar for finner du her .

De holder til på to adresser, i Sandvika og på Ullevål. 

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse