Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Sjelden tilstand

Aicardi-Goutières sykdom

Sist oppdatert:

28. aug. 2024

Dette dokumentet er basert på Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 28.08.24.

Frambu har følgende omtale av diagnosen:

Oversikt

Definisjon

  • Progredierende nevrologisk sykdom som rammer særlig hjerne og hud
  • Genetisk betennelsessykdom der det ses en økt mengde nukleinsyrer inne i cellen som ikke brytes ned på vanlig måte
    • Hos halvparten har man klart å avdekke en genfeil. Hovedsakelig autosomal recessiv arvegang
    • Fem kjente genfeil fører til cirka 90 % av tilfellene (TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C og SAMHD1)
    • En anerkjent hypotese er at når overflødige DNA- og RNA-fragmenter hopes opp i cellene kan de feiltolkes av immunsystemet som «inntrengere», og dermed trigge en inflammasjonsprosess
Annonse

Forekomst

  • En dansk studie (2022) fant en insidens på 0,76 / 100.000 i perioden fra 2010-2020
  • Frambu kjenner til noen få med diagnosen

Symptomer

  • De fleste utvikler en betydelig fysisk og kognitiv utviklingshemming
    • Barnet er ofte normalt ved fødselen, men etter kort tid kommer tegn til en begynnende fremadskridende sykdom i hjernen
    • Tidlige tegn kan være spisevansker med nedsatt trivsel, slapphet, feber uten kjent infeksjon, forsinket og svak synsutvikling og urolige øyebevegelser
  • Barn med diagnosen blir uttalt slappe i kroppen, ofte tidlig første leveår
    • Etter hvert ses også gradvis økende stivhet i ben og armer og tendens til ufrivillige stillinger og bevegelser
    • Vanligvis vil man se funksjonstap ved 1 -2 års alder
      • Barnet kan miste ferdigheter det allerede har tilegnet seg, men forverringen kan også stoppe opp
    • Hos noen starter sykdommen etter ett års alder, hvor barnet har en normal hodeomkrets og relativt bevart språk og kognisjon

Funn

  • Noen barn (opptil 1 av 5) fødes med unormale nevrologiske funn, forstørret lever og milt, forhøyede leverenzymer og lavt blodplatetall
    • Dette ligner på symptombildet for barn med infeksjon i fosterlivet, dette vil som regel bli utredet uten at det gjøres spesifikke funn
  • Forandringer i huden på fingre, tær og øreflipper kan lede til mistanke om diagnosen, hodet er som regel lite
  • Økende stivhet i musklene (pga. svekket kontroll fra hjernen) med avvikende refleksmønstre
  • Mange utvikler øyemotoriske vansker.
    • Redusert syn og kontaktevne, økende stivhet (spastisitet), unormale bevegelser og andre tegn på hjerneskade blir gradvis mer tydelig
  • Mange utvikler epilepsi
  • De fleste utvikler betydelig psykisk og kognitiv utviklingshemning
  • Smertefulle, røde utslett (vaskulitter) hos nesten 40%, typisk på fingre, tær og ører

Diagnostikk

  • Klinisk diagnose - typisk klinisk forløp
  • Ryggmargsvæske viser forandringer forenelig med betennelse og vevsskade i sentralnervesystemet
  • Billeddiagnostikk (CT eller MR)
    • Viser nesten alltid flekkete kalknedslag i basalgangliene over tid
    • MR kan vise forandringer i hvit substans (leukodystrofi)

Behandling

  • Det finnes ingen spesifikk og helbredende behandling, kun symptomatisk behandling, livskvalitetshevende tiltak og individuell plan
    • Ev. epilepsi, hormonforstyrrelser som insulinavhengig diabetes, lavt stoffskifte og glaukom må følges opp
  • Familien bør tilbys genetisk veiledning
  • Det pågår studier som ser på behandling av tilstanden
    • Det virker som behandling med baricitinib kan ha effekt på flere symptomer.
Annonse

Kompetansesenter

Frambu

Annonse
Annonse