Sjelden tilstand
Aicardi-Goutières sykdom
Sist oppdatert:
28. aug. 2024
Dette dokumentet er basert på Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 28.08.24.
Frambu har følgende omtale av diagnosen:
Oversikt
Definisjon
- Progredierende nevrologisk sykdom som rammer særlig hjerne og hud
- Genetisk betennelsessykdom der det ses en økt mengde nukleinsyrer inne i cellen som ikke brytes ned på vanlig måte
- Hos halvparten har man klart å avdekke en genfeil. Hovedsakelig autosomal recessiv arvegang
- Fem kjente genfeil fører til cirka 90 % av tilfellene (TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C og SAMHD1)
- En anerkjent hypotese er at når overflødige DNA- og RNA-fragmenter hopes opp i cellene kan de feiltolkes av immunsystemet som «inntrengere», og dermed trigge en inflammasjonsprosess
Annonse
Forekomst
- En dansk studie (2022) fant en insidens på 0,76 / 100.000 i perioden fra 2010-2020
- Frambu kjenner til noen få med diagnosen
Symptomer
- De fleste utvikler en betydelig fysisk og kognitiv utviklingshemming
- Barnet er ofte normalt ved fødselen, men etter kort tid kommer tegn til en begynnende fremadskridende sykdom i hjernen
- Tidlige tegn kan være spisevansker med nedsatt trivsel, slapphet, feber uten kjent infeksjon, forsinket og svak synsutvikling og urolige øyebevegelser
- Barn med diagnosen blir uttalt slappe i kroppen, ofte tidlig første leveår
- Etter hvert ses også gradvis økende stivhet i ben og armer og tendens til ufrivillige stillinger og bevegelser
- Vanligvis vil man se funksjonstap ved 1 -2 års alder
- Barnet kan miste ferdigheter det allerede har tilegnet seg, men forverringen kan også stoppe opp
- Hos noen starter sykdommen etter ett års alder, hvor barnet har en normal hodeomkrets og relativt bevart språk og kognisjon
Funn
- Noen barn (opptil 1 av 5) fødes med unormale nevrologiske funn, forstørret lever og milt, forhøyede leverenzymer og lavt blodplatetall
- Dette ligner på symptombildet for barn med infeksjon i fosterlivet, dette vil som regel bli utredet uten at det gjøres spesifikke funn
- Forandringer i huden på fingre, tær og øreflipper kan lede til mistanke om diagnosen, hodet er som regel lite
- Økende stivhet i musklene (pga. svekket kontroll fra hjernen) med avvikende refleksmønstre
- Mange utvikler øyemotoriske vansker.
- Redusert syn og kontaktevne, økende stivhet (spastisitet), unormale bevegelser og andre tegn på hjerneskade blir gradvis mer tydelig
- Mange utvikler epilepsi
- De fleste utvikler betydelig psykisk og kognitiv utviklingshemning
- Smertefulle, røde utslett (vaskulitter) hos nesten 40%, typisk på fingre, tær og ører
Diagnostikk
- Klinisk diagnose - typisk klinisk forløp
- Ryggmargsvæske viser forandringer forenelig med betennelse og vevsskade i sentralnervesystemet
- Billeddiagnostikk (CT eller MR)
- Viser nesten alltid flekkete kalknedslag i basalgangliene over tid
- MR kan vise forandringer i hvit substans (leukodystrofi)
Behandling
- Det finnes ingen spesifikk og helbredende behandling, kun symptomatisk behandling, livskvalitetshevende tiltak og individuell plan
- Ev. epilepsi, hormonforstyrrelser som insulinavhengig diabetes, lavt stoffskifte og glaukom må følges opp
- Familien bør tilbys genetisk veiledning
- Det pågår studier som ser på behandling av tilstanden
- Det virker som behandling med baricitinib kan ha effekt på flere symptomer.
Annonse
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet