Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Alagille syndrom

Sist oppdatert:

1. juli 2022

Sammendrag

Definisjon:

Kalles også arteriohepatisk dysplasi, en medfødt sykdom som hovedsakelig involverer lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Tilstanden skyldes autosomal dominant arv hos de fleste med en feil på genet JAG1, mens spontane genfeil utgjør 20%

Forekomst:

Det fødes omtrent ett barn med Alagille syndrom årlig i Norge, sykdommen rammer både gutter og jenter. Forekomst: ca 10 personer per 1 million

Symptomer:

Alvorlighetsgraden varierer. Noen blir livstruende syke, andre er så symptomfattige at de aldri blir diagnostisert. Syndromet blir ofte avdekket i spedbarnsalderen på grunn av gulsott, bilyd over hjertet og typiske ansiktstrekk

Funn:

Tilstanden gir nedsatt leverfunksjon og mangel på galle. Påvirket bukspyttkjertel kan gi dårlig næringsopptak og forsinket vekst. De fleste har medfødt hjertefeil, særlig pulmonalstenose. Mange har karakteristiske ansikt og skjelett. Nyrer og nervesystemet kan også være påvirket

Diagnostikk:

Diagnosen kan bekreftes med en gentest

Behandling:

Symptomatisk behandling med sikte på å øke galleutskillelsen fra leveren, behandle eventuell vitaminmangel, senke kolesterolnivået i blodet og redusere plagsom kløe. Tilpasset kosthold er viktig. Mange voksne lever godt med Alagille. Tverrfaglig oppfølging er nødvendig, fra fastlege, barnelege, spesialister innen mage/tarm, øye, hjerte, nyre og nevrologi. I tillegg bør det henvises til klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut og tannlege. Personen selv, foreldre, og andre slektninger bør få tilbud om genetisk veiledning

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.18

Alagilles syndrom

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Annonse

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

  • Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  • Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
  • Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
    • Råd og veiledning til lokale behandlere
    • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
    • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
    • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
Annonse
Annonse