Albinisme

Definisjon

• Albinisme er genetisk betinget (som regel autosomal recessiv) tilstand karakterisert av redusert eller fraværende produksjon av melanin
  • Tilstanden kan forårsakes av minst 20 genetiske mutasjoner som påvirker enzymer og transportproteiner (særlig tyrosinase) involvert i melaninproduksjonen¹
    • Okulokutan albinisme - OCA har 8 undergrupper med ulike genmutasjoner. Varianter av TYR-genet er oftest berørt
• Albino representerer en person helt uten melanin, mens de som kun har redusert mengde melanin omtales som leukistiske eller albinoide
• Albinisme deles i to hovedgrupper
  • Okulokutanøs albinisme
    • Affiserer øyer, hud og hår
  • Okulær albinisme
    • Affiserer kun øynene

Forekomst

• Albinisme forekommer globalt, men prevalensen varierer betydelig mellom ulike etniske grupper
  • Forekomsten er høyest i afrikanske og oseaniske populasjoner
  • Prevalens strekker seg mellom 1 av 5 000 (Afrika) til omtrent 1 av 20 000 (Europa/Nord-Amerika)
    • Vi antar at det bor 250-300 mennesker med albinisme i Norge, men det eksisterer ikke offisiell statistikk
• Albinisme rammer begge kjønn likt, men okulær albinisme arves X-bundet og denne formen forekommer hyppigere blant menn

Symptomer

• Melanin-produksjon varierer fra fraværende til sterkt redusert
  • Enkelte undergrupper kan utvikle litt pigment med alderen
• Personer med albinisme har ofte
  • lyse eller hvite hudtoner
  • blonde eller hvite hår
  • lyse øyne (lysere enn andre familiemedlemmer), men iris kan ha alle normale farger samt rosa 
• Vanlig synsproblematikk
  • Fotofobi (lysømfintlighet) og mysing
    • Spedbarn kan vri seg unna lyskilder
  • Nystagmus (ufrivillige, rykkende, øyebevegelser)
  • Redusert syn som oppstår i barnealder

Funn

• Fravær/redusert pigment i huden, hår og iris
  • Pigmentendringene varierer fra hvit til rød/brun
• Albinisme kan medføre en rekke oftalmologiske funn og problemstillinger, noen av de vanligste er:
  • redusert pigmentering av iris (kan noen ganger gjennomlyses)
  • uttalt "rød refleks"
  • typisk netthinne (mer gul/oransje enn rød, hypoplasi av fovea)
  • nystagmus
  • refraksjonsfeil som hypermetropi, myopi og astigmatisme
  • strabisme - skjeling

Diagnostikk

• Klinisk diagnose basert på pigmentfattighet og oftalmologiske funn
• Genetisk testing kan bekrefte diagnosen og identifisere spesifikke mutasjoner, men ikke alle former for albinisme har kartlagt genetikk

Behandling

• Helbredende behandling er ikke tilgjengelig, og behandlingen er rettet mot symptomer og konsekvenser
• Risikoen for solbrenthet og hudkreft er økt
  • Tiltak for å skjerme mot ultrafiolett stråling, unngå medikamenter som gir økt fotosensibilisering
  • Hyppig oppfølging (årlig eller oftere) hos hudlege
    • Hudkreft kan oppstå allerede i tidlig alder (tenårene), som regel plateepitel- eller basalcellekarsinom
    • Melanom er sjeldne, men ofte livstruende da de ofte er amelanotiske/svakt pigmenterte og oppdages sent. De er oftest lokalisert på rygg eller legger²
• Synskorreksjon er som regel nødvendig, oppfølging hos øyelege
  • Refraksjonsfeil er vanlig og bør avdekkes og korrigeres i løpet av de første leveår³
  • Syn bør kontrolleres hyppig og regelmessig slik at ev. endringer og komplikasjoner fanges opp tidlig
• Det forskes på genterapi som kan bedre syn for pasientgruppen⁴
• Albinisme gir leveutsikter som befolkningen for øvrig, forutsatt at man beskytter seg tilstrekkelig mot sollys og kompenserer for synsproblemer
• Pasientorganisasjon og likemannsarbeid kan gi nyttige tips om typiske utfordringer
  • Ikke alle yrker er like godt egnet for denne gruppen, særlig de som krever godt syn, stor grad av utendørsarbeid eller yrker med intensiv dataskjermbruk

Bilder

Statped

Statpeds samfunnsmandat er å bidra til at barn, unge og voksne med særlige opplæringsbehov får anledning til å være aktive deltakere i utdanning, arbeid og samfunnsliv.

Regionsentrene:

• Stadped har en rekke lokale kompetansesenter
  • Se bunnen av denne nettsiden